Budoucí výzkum mozku je založen na úspěchu genetiky
Nedávný pokrok v oblasti genetiky také zásadním způsobem podpořil výzkum mozku. Ve skutečnosti, hned po prvním návrhu sekvence lidského genomu, pole neurogenetiky prudce vzrostlo, říkají lídři v oboru z Baylor College of Medicine a Emory University School of Medicine.
„Dnes lze diagnostikovat velké množství neurologických poruch u dětí a dospělých pomocí jednoduchého testu DNA na periferní krvi,“ píší autoři v přehledu publikovaném v časopise Neuron. Kromě toho je nyní rodinám poskytována šance mít další dítě se stejnou poruchou.
Autoři již investici do výzkumu vrátili, a to nejen v diagnostice a znalostech těchto poruch, ale také v naději pro rodiny postižené těmito chorobami.
Pole však již bylo připraveno k vzletu, říká Dr. Huda Y. Zoghbi, profesor molekulární a lidské genetiky, pediatrie, neurovědy a neurologie na BCM a Dr. Stephen T. Warren, profesor lidské genetiky, pediatrie a biochemistry ve společnosti Emory.
Nový výzkum byl schopen navázat na práci z 90. let, která zahrnovala nález kritických genů, včetně Duchennova svalová dystrofie, Charcot-Marie Tooth a křehkého X, dodali vědci.
„[C] lonování genu pro Rettův syndrom (prováděné v laboratoři Zoghbiho) by nebylo možné v roce 1999, kdyby nebylo intenzivního mapování a sekvenování chromozomu X, které mu předcházely,“ uvedli autoři.
„I když tempo vývoje potenciálních terapií bylo pravděpodobně relativně pomalé ve srovnání s rychlostí objevování genů onemocnění, neměli bychom podceňovat velké výhody prevence nemocí pro rodiny prostřednictvím prenatální diagnostiky a přínosy základní neurobiologie ze studií patogeneze neurologických poruchy. “
Ačkoli se velký důraz klade na lidský genom, pokroky ve vývoji modelových systémů rovněž pokročily, což představuje cestu pro budoucí léčbu založenou na nových poznatcích neurobiologie.
Vzhledem k tomu, že lidské testování spoléhá na takový výzkum, autoři poznamenávají, že je třeba vybudovat pevnou infrastrukturu na partnerství mezi akademickým výzkumem, soukromými institucemi, vládou, nadacemi a farmaceutickým průmyslem.
Věří, že budoucnost neurogenetiky posílí následující principy: Zaprvé bude nutné investovat do studií, které povedou k lepšímu pochopení normálního vývoje mozku, protože to pomůže léčit poruchy postihující děti i dospělé a stárnutí mozku.
Dále je třeba pečlivě prozkoumat epigenetiku (a to, jak řídí vývoj nemoci) se zvýšeným povědomím o tom, jak její účinky potlačují nemoc. Nakonec je třeba si uvědomit, že plasticita a odolnost lidského mozku pomůže zmapovat budoucnost léčby.
„Zjištění, že několik poruch, včetně některých z devastujících vývojových a degenerativních onemocnění, je v myších modelech reverzibilní, poskytuje naději, že objevení způsobů, jak potlačit nebo potlačit nemoci, může zastavit nebo dokonce zvrátit některé z nejzávažnějších neurologických a psychiatrických poruch,“ tvrdí autoři.
Zdroj: Baylor College of Medicine
