Zúžení genetiky OCD, Tourettův syndrom

Vědci provedli první hledání v celém genomu, aby vyhledali geny zodpovědné za Tourettův syndrom a obsedantně-kompulzivní poruchu (OCD). Zjištění ukazují, že ani OCD, ani Touretteův syndrom nejsou natolik jednoduché, aby je bylo možné vysledovat u jediného problémového genu, ale vědcům se podařilo určit několik oblastí na lidském chromozomu, které mohou přispívat k podmínkám.

"Obě poruchy mají zjevně složitou základní genetickou architekturu a tyto dvě studie tvoří základ pro pochopení základní genetické etiologie Tourettova syndromu a OCD," řekl Dr. Jeremiah Scharf, neurolog z Massachusetts General Hospital v Bostonu, který pracoval na obou projekty.

Ve studii s Tourettovým syndromem vědci porovnali genomy více než 1200 lidí s poruchou s genomy téměř 5 000 zdravých jedinců.

Provedli „asociační studii v rámci celého genomu“, která zahrnuje skenování stovek tisíc genetických variant napříč genomy, aby se zjistilo, zda jsou nějaké častější u lidí s touto poruchou.

Nebyl nalezen žádný jediný genetický signál, který by se mezi těmito dvěma genomy významně lišil, což znamená, že vědci nemohli vyloučit náhodnou náhodu jako důvod daného rozdílu.

Mezi nejvýznamnějšími genetickými variacemi však byl neobvykle vysoký počet variací v čelním laloku mozku - oblast, která se podílí jak na Tourettově syndromu, tak na OCD, uvedl Scharf.

Jeden gen, který měl silnou variabilitu mezi Tourette- a non-Tourette genomy, se nazýval COL27A1, který kóduje kolagenový protein nacházející se v chrupavce. Stejný gen je také aktivní v mozečku, mozkové oblasti důležité pro motorickou kontrolu během vývoje. Je zapotřebí dalšího výzkumu, aby se zjistilo, jaké spojení, pokud existuje, má tento gen s Tourettovým syndromem, řekl Scharf.

Ve studii OCD provedli vědci stejnou analýzu zdravých genomů i asi 1 500 lidí s OCD. Žádný gen opět nevynikl jako definitivní gen OCD, ale nálezy ukazují dobrého kandidáta v blízkosti genu zvaného BTBD3, který se podílí na mnoha buněčných funkcích.

Scharf poznamenal, že tyto první výsledky v rámci celého genomu se mohou projevit některými falešnými poplachy, takže vědci nyní budou muset tyto zajímavé geny studovat ve větších vzorcích lidí.

Vědci také srovnávají tyto dvě studie, aby identifikovali genetické vazby, které by mohly vysvětlit, proč se Tourettův syndrom a OCD tak často objevují společně.

"Důležitou věcí, kterou tato studie dělá, je to, že skutečně přináší Touretteův syndrom a OCD do společnosti řady dalších psychiatrických onemocnění, které lidé studovali pomocí asociace v celém genomu," uvedl Scharf a jako příklad uvedl autismus, schizofrenii a bipolární poruchu .

"Nyní, když máme tato data o Tourettově syndromu a OCD, můžeme spolupracovat s vyšetřovateli, kteří studují tyto další nemoci, a pokusit se zjistit, co se můžeme dozvědět o tom, jaké varianty jsou sdíleny mezi různými poruchami neurového vývoje."

Zdroj: Molekulární psychiatrie