ADHD, autismus může sdílet genetický odkaz
Rozvíjející se výzkum objevil nové genetické vlivy pro poruchu pozornosti s hyperaktivitou (ADHD). Dále se zdá, že geny jsou spojeny s jinými neuropsychiatrickými stavy, včetně poruchy autistického spektra (ASD).Studie výzkumníků z University of Toronto je publikována v online vydání předem Science Translational Medicine.
Vědci použili ke studiu DNA 248 nepříbuzných pacientů s ADHD mikročipy (technologie genových čipů). Specificky hledali varianty počtu kopií (CNV), což jsou inzerce nebo delece ovlivňující geny. CNV mohou být dědičné nebo se mohou objevit spontánně.
Ve studii vědci našli spontánní CNV u tří ze 173 dětí, pro které byla k dispozici DNA obou rodičů. Zděděné CNV byly nalezeny u 19 z 248 pacientů.
V rámci skupiny zděděných CNV vědci našli některé geny, které byly dříve identifikovány u jiných neuropsychiatrických stavů, včetně ASD.
Aby prozkoumali toto překrytí, testovali jinou skupinu pro CNV. Zjistili, že devět z 349 dětí ve studii, z nichž všechny byly dříve diagnostikovány s ASD, nesly CNV, které souvisejí s ADHD a jinými poruchami.
Zjištění naznačují, že některé CNV, které hrají klíčovou roli v ADHD, zvyšují riziko ADHD, ASD a dalších neuropsychiatrických poruch.
Většina osob s ADHD má také alespoň jeden další stav, například úzkost, náladu, chování nebo jazykové poruchy. Až 75 procent lidí s ASD má také pozornosti nebo hyperaktivitu.
"Mnoho z těchto souvisejících problémů pravděpodobně vyplývá ze skutečnosti, že sdílejí genetické riziko pro různé podmínky," řekl neurolog a hlavní autor Dr. Russell Schachar.
Výsledky výzkumu by mohly být uklidňující pro klinické lékaře, kteří mohou vidět charakteristiky různých neuropsychiatrických stavů u svých pacientů - například sociální problémy podobné ASD u dítěte s ADHD -, ale obávají se, že tyto rysy interpretují nadměrně.
"Tento výzkum posiluje představu, že jejich střevní pozorování je správné," řekl Schachar.
Nález pomůže vědcům rozšířit jejich výzkumný přístup k rozpoznání konkrétních genetických profilů, které se mohou vztahovat na více než jen jednu klinickou poruchu.
"Pravděpodobně se jedná o genetické faktory, které zvyšují riziko různých druhů neuropsychiatrických poruch, a představuje pro nás obrovskou výzvu, abychom zjistili, co je případem ADHD, co je případem ASD," řekl Schachar.
"Existuje spousta různých možností, jak vysvětlit, proč se některá běžná rizika mohou projevit v různých druzích poruch," uvedl a dodal, že zatímco nová studie tento jev pozorovala, je zapotřebí dalšího výzkumu k určení příčiny.
Zdroj: University of Toronto