Některé závažné duševní poruchy sdílejí molekulární profil

Zatímco většina fyzických poruch, jako je rakovina nebo cukrovka, má dobře definované ukazatele pozorované v tkáních, orgánech a tělesných tekutinách, duševní poruchy je často obtížnější diagnostikovat, protože jsou obvykle identifikovány spíše myšlenkovými vzory a chováním než biologickou patologií.

V nové studii však vědci zjistili, že autismus, schizofrenie a bipolární porucha sdílejí některé fyzikální vlastnosti na molekulární úrovni - zejména sdílejí vzorce genové exprese v mozku. Studie také identifikovala důležité rozdíly mezi genovými expresemi těchto poruch.

"Tyto nálezy poskytují molekulární, patologický podpis těchto poruch, což je velký krok vpřed," uvedl vedoucí autor Dr. Daniel Geschwind, významný profesor neurologie, psychiatrie a genetiky člověka a ředitel Kalifornské univerzity v Los Angeles ( UCLA) Centrum pro výzkum a léčbu autismu. "Hlavní výzvou nyní je pochopit, jak tyto změny vznikly."

Je dobře známo, že určité genové variace mohou lidi vystavit riziku poruch duševního zdraví, ale samotná DNA nevypovídá celý příběh. Ačkoli každá buňka v těle obsahuje stejnou DNA, jsou to molekuly RNA v různých částech těla, které hrají zásadní roli v genové expresi tím, že „čtou“ pokyny obsažené v DNA.

Geschwind a hlavní autor studie, Dr. Michael Gandal, předpokládali, že bližší pohled na RNA v lidské mozkové tkáni by pomohl poskytnout molekulární profil těchto psychiatrických poruch. Gandal je odborným asistentem psychiatrie a biobehaviorálních věd na UCLA.

Pro tuto studii vědci analyzovali RNA ve 700 vzorcích tkáně z mozků zemřelých lidí, kteří žili s autismem, schizofrenií, bipolární poruchou, depresivní poruchou nebo zneužíváním alkoholu. Poté tyto vzorky porovnali s jinými vzorky odebranými z mozků mrtvol bez psychiatrických poruch.

Nálezy molekulární patologie odhalily významné překrývání mezi různými poruchami, jako je autismus a schizofrenie, ale také specifičnost, přičemž velká deprese vykazovala molekulární změny, které u jiných poruch nejsou vidět.

"Ukazujeme, že tyto molekulární změny v mozku souvisejí se základními genetickými příčinami, ale dosud nerozumíme mechanismům, kterými by tyto genetické faktory vedly k těmto změnám," řekl Geschwind.

"Takže i když nyní máme určité pochopení příčin a tato nová práce ukazuje důsledky, musíme nyní pochopit mechanismy, pomocí nichž k tomu dochází, abychom mohli rozvíjet schopnost tyto výsledky měnit."

Zjištění jsou zveřejněna v časopise Věda.

Zdroj: Kalifornská univerzita - Los Angeles