Co způsobuje schizofrenii? Možná vzácné genové varianty

The New York Times dnes měl velkou zakotvenou část o stavu našich znalostí o schizofrenii, relativně neobvyklé duševní poruše (které se dostává větší pozornosti více kvůli její závažnosti, ne kvůli její prevalenci). Realita je taková, že po stovkách výzkumných studií biologie a genetiky schizofrenie všechny známky poukazují na skutečnost, že schizofrenie může být způsobena tisíci vzácných genových variant. Jinými slovy, pokud máte jednu z těchto vzácných genových variant, bylo by u vás větší riziko poruchy.

Problém samozřejmě spočívá v tom, že farmaceutický průmysl může v takovém případě pomoci pouze omezeným způsobem (bez ohledu na jednu z citací výzkumníků v článku). Ve skutečnosti, pokud je porucha způsobena tisíci různých genových variant, mohou při vývoji léčby založeném na tomto porozumění existovat určité skutečné problémy. Ve srovnání s tím lze dnešní farmaceutickou léčbu považovat za volně prodejné léky, které můžete užívat k léčbě nachlazení - pomáhají s příznaky, ale na základní onemocnění (které stále nemůžeme léčit!).

Frustrace mezi výzkumníky schizofrenie se buduje po celá desetiletí:

Hledání běžných variant schizofrenie však dosud nebylo příliš úspěšné, i když to není jen snaha. Bylo provedeno více než tisíc studií zahrnujících 3 608 genetických variant. Ale když jsou všechna data shromážděna, pouze 24 z nich se ukáže jako statisticky významné, podle analýzy v červencovém čísle Nature Genetics provedené skupinou vedenou Dr. Larsem Bertramem z Massachusetts General Hospital.

Dobrou zprávou je, že dobrá přirozená biologie člověka dělá spolehlivou práci při odstraňování těchto genových variant. Vypadá to, že je všechny nedostane.

Nové zaměření na vzácné mutace naznačuje, že přirozený výběr je vysoce účinný při odstraňování genů způsobujících schizofrenii z populace. Navzdory selekci proti této nemoci se podle této nové myšlenky schizofrenie stále objevuje, protože je poháněna množstvím nových mutací, které se v populaci vyskytují po celou dobu.

Nejnovější výzkum, který potvrzuje tento výzkumný trend, byl dnes zveřejněn v Příroda. Znamená to, že konkrétní příčiny schizofrenie zůstanou v příštích letech nepolapitelnou otázkou.