Studie nalezne genomická místa svázaná s depresí

Nová genomová studie poprvé identifikovala 15 oblastí genomu, které se zdají být spojeny s depresí u jedinců evropského původu.

Ve studii vyšetřovatelé použili novou metodu zápisu účastníků. Namísto náboru účastníků a následného sekvenování genů vědci analyzovali data, která již sdíleli lidé, kteří si zakoupili vlastní genetické profily prostřednictvím online služby a rozhodli se podílet na možnosti výzkumu.

To umožnilo využít statistickou sílu obrovské velikosti vzorku k detekci slabých genetických signálů spojených s diagnózou, která je pravděpodobně navázána na mnoho základních chorobných procesů. Toto kreativní využití údajů získaných z davu bylo potvrzeno výsledky tradičních genetických přístupů ve studii.

Výsledky studie jsou uvedeny v předběžné online publikaci vGenetika přírody.

"Identifikace genů, které ovlivňují riziko onemocnění, je prvním krokem k pochopení samotné biologie onemocnění, což nám dává cíle, na které se zaměřujeme při vývoji nových léčebných postupů," říká Roy Perlis, MD, M.Sc., z Massachusetts General Hospital, co - odpovídající autor zprávy.

"Obecněji řečeno, nalezení genů spojených s depresí by mělo pomoci objasnit, že se jedná o onemocnění mozku, které, jak doufáme, sníží stigma, které stále s těmito druhy nemocí souvisí."

I když je dobře známo, že deprese může probíhat v rodinách, většina předchozích genetických studií nedokázala identifikovat varianty ovlivňující riziko deprese.

Jedna studie našla dvě genomové oblasti, které mohou přispívat k riziku onemocnění u čínských žen, ale tyto varianty jsou u jiných etnických skupin extrémně vzácné.

Perlis a jeho kolegové poznamenávají, že mnoho různých forem, v nichž se deprese objevuje a postihuje pacienty, naznačuje, že stejně jako u jiných psychiatrických poruch je pravděpodobně ovlivněna mnoha geny s účinky, které by mohly být příliš jemné, než jaké lze najít v předchozích relativně malých studiích.

Na rozdíl od tradičních metod náboru účastníků studie - které zahrnují vyhledávání a registraci potenciálních účastníků a následné vedení komplexních rozhovorů před samotnou genotypizací každého jednotlivce - tato studie využívala údaje shromážděné od zákazníků společnosti 23andMe, společnosti zabývající se genetickým testováním přímo od spotřebitele, která souhlasila s účastí ve výzkumu.

Účast zahrnuje reakce na průzkumy a vyplňování informací o anamnéze, stejně jako fyzické a demografické informace. Platforma 23andMe pro výzkumné pracovníky používá agregovaná neidentifikační data.

Pro aktuální studii vyšetřovatelé nejprve analyzovali běžnou genetickou variabilitu pomocí údajů od více než 300 000 jedinců evropského původu z databáze 23andMe, z nichž více než 75 000 uvedlo, že byli diagnostikováni nebo léčeni na depresi, a více než 230 000 bez hlášené anamnézy Deprese.

Tato analýza identifikovala dva genomové regiony - jeden obsahující špatně pochopený gen, o kterém je známo, že je exprimován v mozku, a druhý obsahující gen dříve spojený s epilepsií a mentálním postižením - jako významně spojené s rizikem deprese.

Výzkumný tým tyto informace spojil s údaji ze skupiny menších asociačních studií v rámci celého genomu, do kterých bylo zařazeno přibližně 9200 jedinců s anamnézou deprese a 9500 kontrol, a poté podrobněji analyzované stránky možných rizikových genů ve vzorcích od jiné skupiny 23andMe klientů - téměř 45 800 s depresí a 106 000 ovládacích prvků.

Výsledky identifikovaly 15 genomových oblastí, včetně 17 specifických míst, které jsou významně spojeny s diagnózou deprese. Několik z těchto míst se nachází v genech nebo v jejich blízkosti, o nichž je známo, že se podílejí na vývoji mozku.

"Modely založené na neurotransmiterech, které v současné době používáme k léčbě deprese, jsou staré více než 40 let a opravdu potřebujeme nové léčebné cíle." Doufáme, že nalezení těchto genů nás nasměruje k novým strategiím léčby, “řekl Perlis, docent psychiatrie na Harvardské lékařské škole.

"Dalším klíčovým krokem z naší studie je, že tradiční způsob provádění genetických studií není jediný způsob, který funguje." Využití stávajících velkých datových souborů nebo biobanek může být mnohem efektivnější a užitečné pro další psychiatrické poruchy, jako jsou úzkostné poruchy, kde tradiční přístupy také nebyly úspěšné. “

Zdroj: Massachusetts General Hospital