Genová mutace může být vázána na závažnost sociálních deficitů u autismu
Zdá se, že specifická genová mutace souvisí s vážností sociálních deficitů u dětí s poruchou autistického spektra (ASD), podle nové pilotní studie provedené Dětským národním zdravotním systémem ve Washingtonu, D.C.
Zjištění zveřejněná v časopise Výzkum autismu, může být prvním krokem k identifikaci nového biomarkeru, který pomůže vést intervence u dětí s autismem.
ASD je postižena až 1 ze 40 dětí. Mezi časné sociální příznaky poruchy může patřit navázání očního kontaktu, nereagování na jméno člověka, když mu někdo volá, neschopnost sledovat konverzaci více než jednoho mluvčího nebo neustálé opakování určitých slov nebo frází.
Tyto příznaky se často objevují v době, kdy dítě dosáhne 3 let.
Předpokládá se, že vývojová porucha je částečně spojena s narušenými obvody uvnitř amygdaly, struktury mozku integrální pro zpracování sociálně-emocionálních informací.
V nové studii vědci zjistili, že konkrétní gen, známý jako PAC1R, je exprimován během klíčových období vývoje mozku, když se vyvíjí a dospívá amygdala - mandlový svazek neuronů.
Správně fungující amygdala spolu s mozkovými strukturami, jako je prefrontální kůra a mozeček, jsou zásadní pro rozvoj sociálně-emočního zpracování dítěte.
"Naše studie naznačuje, že jedinec s autismem, který nese mutaci v PAC1R, může mít větší šanci na vážnější sociální problémy a narušit funkční mozkové propojení s amygdalou," řekl Joshua G. Corbin, Ph.D., prozatímní ředitel Centrum pro výzkum neurověd v Národním zdravotním systému dětí a spoluautor studie.
"Naše studie je jedním důležitým krokem na cestě k vývoji nových biomarkerů pro poruchy autistického spektra a doufejme, že předpovídáme výsledky pacientů."
Poznatky výzkumného týmu vycházely z vyšetřování řady důkazů, včetně těžby veřejně dostupných údajů o celém genomu, výzkumu pomocí experimentálních modelů a provádění studií neuroimagingu s pacienty s ASD.
Celkově vzato, projekt je výsledkem šesti let pečlivého výzkumu a sběru dat, uvedli vědci. To zahrnuje také vzorky slin bankovních pacientů shromážděné během klinických návštěv pro budoucí retrospektivní analýzy, aby se zjistilo, které genetické mutace korelovaly s behaviorálními a funkčními mozkovými deficity, uvedl Corbin.
„V rámci tohoto projektu jsme provedli průzkum asi tuctu genů, abychom mohli posoudit korelace, a přivedli odborníky z genetiky a genomiky na Children’s National do sekvenčních genů, které nás zajímají,“ dodal.
"Propojení lavice s lůžkem je v neurovědě obzvláště obtížné." Vyžaduje to obrovské úsilí a desítky diskusí a je to velmi vzácné. Je to příklad toho, o co se snažíme. “
Zdroj: Dětský národní zdravotní systém
