Anorexie může mít psychiatrické i metabolické kořeny
Vědci identifikovali první genetický lokus pro mentální anorexii a zjistili, že porucha příjmu potravy může být částečně vázána na metabolické faktory spojené s diabetem typu I a autoimunitními poruchami.
Genetický lokus označuje místo nebo „adresu“ na chromozomu, kde je lokalizován gen pro konkrétní znak.
Tuto silnou genetickou studii provedla pracovní skupina Psychiatrické genetické konsorcia týkající se poruch příjmu potravy, mezinárodní spolupráce výzkumných pracovníků z různých institucí po celém světě. Jednalo se o genomovou analýzu DNA od 3 495 jedinců s mentální anorexií a 10 982 nepostižených jedinců.
"V éře týmové vědy jsme spojili přes 220 vědců a lékařů, abychom dosáhli této velké velikosti vzorku." Bez této spolupráce bychom nikdy nebyli schopni zjistit, že anorexie má psychiatrické i metabolické kořeny, “uvedl Gerome Breen, Ph.D., z King’s College London.
Pokud se zjistí, že určité genetické variace jsou mnohem častější u lidí s poruchou ve srovnání s neovlivněnými lidmi, říká se, že jsou „asociovány“ s poruchou. Přidružené genetické variace mohou podle Národního institutu pro výzkum lidského genomu sloužit jako silné ukazatele na oblasti lidského genomu, kde se nacházejí problémy způsobující poruchy.
"Identifikovali jsme jeden genomicky významný lokus pro mentální anorexii na chromozomu 12 v oblasti, u které se dříve prokázalo, že je spojena s diabetem typu I a autoimunitními poruchami," uvedla vedoucí vyšetřovatelka Cynthia Bulik, Ph.D., FAED, zakládající ředitelka Centrum excelence pro poruchy příjmu potravy University of North Carolina (UNC) a profesor na Karolinska Institutet ve Stockholmu ve Švédsku.
"Vypočítali jsme také genetické korelace - do jaké míry jsou různé rysy a poruchy způsobeny stejnými geny," řekla. "Anorexia nervosa významně geneticky korelovala s neuroticismem a schizofrenií, což podporovalo myšlenku, že anorexie je skutečně psychiatrické onemocnění."
"Nečekaně jsme ale také našli silné genetické korelace s různými metabolickými rysy, včetně složení těla (BMI) a metabolismu inzulínu a glukózy." Toto zjištění nás povzbuzuje k tomu, abychom se hlouběji zabývali tím, jak metabolické faktory zvyšují riziko mentální anorexie. “
Vědci pokračují ve studiu větších velikostí vzorků a považují to za začátek genomického objevu u mentální anorexie. Pohled na mentální anorexii jako na psychiatrický i metabolický stav by mohl podnítit zájem o vývoj nebo opětovné použití léků pro jejich léčbu tam, kde v současné době neexistují.
"Práce s velkými datovými soubory nám umožňuje dělat objevy, které by nikdy nebyly možné v menších studiích," řekl Laramie Duncan, PhD, ze Stanford University, který pracoval jako hlavní analytik projektu.
Zdroj: Zdravotní péče University of North Carolina
