Genetická vazba mezi členy rodiny s autismem, narušení jazyka

Nový výzkum ukazuje genetickou souvislost mezi jednotlivci s autismem a členy rodiny se specifickými řečovými a jazykovými obtížemi, které jsou jinak nevysvětlitelné kognitivními nebo fyzickými problémy.

Vědci poznamenávají, že geny v úzké oblasti dvou chromozomů - zodpovědné za poruchy ústního a psaného jazyka - mohou vést k tomu, že jeden člen rodiny bude mít autismus a jiný bude mít pouze jazykové potíže.

Specifické jazykové postižení je jednou z nejčastějších poruch učení, postihuje odhadem 7 procent dětí. Nepovažuje se to za poruchu autistického spektra.

Autismus postihuje na národní úrovni jedno z 88 dětí - přibližně polovina z nich má určitý stupeň jazykových poruch.

"V této skupině rodin se snažíme najít genetické faktory, které by je mohly spojovat," uvedla vedoucí projektu Dr. Linda Brzustowicz, profesorka Rutgers a vedoucí katedry genetiky. "Tento výzkum je důležitý, protože je těžké pochopit autismus, dokud nenajdeme geny, které by mohly být zahrnuty."

Ačkoli vědci nevěří, že existuje jeden jediný gen, který způsobuje autismus, ale spíše několik genů, které zvyšují riziko, vědci pracují na identifikaci genetických vzorců v těchto rodinách, aby pomohli lépe porozumět mechanismům, které vedou k autismu.

Během studie prošlo 79 rodin, které měly jedno dítě s autismem a alespoň jedno se specifickým jazykovým postižením, rozsáhlým domácím testováním. Kromě odebírání vzorků krve pro genetické testování podstoupili členové rodiny včetně rodičů, dětí a prarodičů a v některých případech i strýcové, tety a bratranci řadu testů k posouzení gramatiky, slovní zásoby a jazykového zpracování.

"Naše výsledky naznačují, že v naší skupině studovaných rodin existují sdílené vzorce DNA a viditelné charakteristiky chování," uvedla Judy Flax, Ph.D., docentka pro výzkum, která se na studii podílela s Brzustowiczem.

Vědci také našli silné důkazy o genetické vazbě v oblastech obsedantně-kompulzivního, opakujícího se chování a dovedností v sociální interakci, což jsou další příznaky spojené s autismem.

Podle Brzustowicze bude dalším krokem sekvence celého genomu osob ve studii, aby se zjistilo, zda vědci dokážou identifikovat nějaké specifické geny nebo mutace, které jsou celkově běžné.

Výzkumný tým v posledním desetiletí studoval genetické vlivy autismu na rodiny.

"To je jen začátek," řekl Brzustowicz. "Nacházíme důkazy o genetických podobnostech s nadějí, že dokážeme identifikovat cíle, které by mohly reagovat na farmakologickou léčbu."

Zdroj: American Journal of Psychiatry