Genetika, předčasný ultrazvuk spojený se závažností autismu

Nová provokativní studie naznačuje, že u dětí s autismem a třídou genetických poruch může být expozice diagnostickému ultrazvuku v prvním trimestru těhotenství spojena se zvýšenou závažností autismu.

Vědci z University of Washington, UW Bothell a Seattle Children’s Research Institute studovali variabilitu příznaků u dětí s autismem, nikoli to, co autismus způsobuje.

Zjistili, že expozice diagnostickému ultrazvuku v prvním trimestru souvisí se zvýšenou závažností symptomů autismu. Největší souvislost je mezi dětmi s určitými genetickými variacemi spojenými s autismem; tyto varianty mělo sedm procent dětí ve studii.

Studie se objeví v časopise Výzkum autismu.

Pokyny FDA v současné době doporučují, aby se diagnostický ultrazvuk používal pouze pro lékařskou potřebu.

"Věřím, že důsledky našich výsledků mají posílit pokyny FDA," uvedl odpovídající autor Pierre Mourad, profesor neurologické chirurgie UW, který se specializuje na translační výzkum ultrazvuku a mozku.

Mourad uvedl, že jejich výsledky se týkají prvního trimestru těhotenství. Data při pohledu na účinek ultrazvuku ve druhém a třetím trimestru neukázala žádnou souvislost, řekl.

Vědci použili data z genetického úložiště autismu Simons Simplex Collection financovaného iniciativou Autism Research Initiative společnosti Simons Foundation. Data byla získána od 2 644 rodin mezi 12 výzkumnými pracovišti po celých Spojených státech.

"Proběhl skutečný boj v tom, proč je tolik dětí s autismem," uvedla hlavní autorka Sara Webb, výzkumná pracovnice UW Medicine v psychiatrii a behaviorálních vědách. "Odkud se tato porucha vyvíjí?" Jak děti dostanou autismus? A druhá otázka je, proč se děti s autismem od sebe tak liší? “

Vyšetřovatelé vysvětlují, že studie se zaměřuje na to, proč se autismus projevuje tak rozmanitými způsoby. To znamená, že u dětí s autismem, jaké jsou některé z faktorů, které mohou vést k tomu, že dítě bude mít dobrý výsledek nebo vyšší IQ? Stejně tak proč mají některé děti lepší jazyk nebo menší přísnost než dítě, které po celý svůj život nadále bojuje?

Webb uvedl, že výzkumný tým přistoupil k jejich práci na základě třídílného modelu vysvětlujícího variabilitu u dětí s autismem. První je genetická zranitelnost vůči této poruše. Zadruhé, je to vnější stresor. A třetí znamená, že vnější stresor musí na dítě v určitém čase narážet.

Webb uvedl, že u autismu byla navržena a vyšetřována řada vnějších stresorů. Tato studie sledovala pouze jeden z nich - ultrazvuk.

Jako matka dvou dětí Webb řekla, že vzhledem k tomu, co nyní ví, by v prvním trimestru neměla ultrazvuk, pokud to není nezbytně nutné z lékařského hlediska, a to zahrnuje vědět, jak daleko je těhotenství.

"Pokud můžeme zjistit tyto informace jakýmkoli jiným způsobem, šla bych s tím," řekla. "Vždy stojí za zvážení, že když provádíme lékařské zákroky, přináší to velké výhody, ale také riziko."

Ve studii z roku 2014 publikovali Mourad a spoluautoři Webb, Abbi McClintic a Bryan King článek, který ukázal, že expozice ultrazvuku in utero způsobila, že myši vykazují příznaky podobné autismu. V současné studii Mourad a King spojili tým se širokou škálou zkušeností s autismem.

Mourad uvedl, že se svými kolegy nyní zamýšlí blíže prozkoumat vazby mezi závažností ultrazvuku a autismu a také možnost - dosud neuvedenou -, že expozice ultrazvuku by mohla přispět k výskytu autismu.

Zdroj: Washingtonská univerzita