Složité skryté geny mohou být vázány na závažnost autismu

Rodina genů umístěných v převážně skryté části lidského genomu může být spojena se závažností symptomů autismu, tvrdí vědci z University of Colorado (CU) Anschutz Medical Campus.

Zjištění zveřejněná v American Journal of Psychiatry, by mohlo vést k novým poznatkům o poruchách autistického spektra (ASD) a nakonec vést k klinickým terapiím pro jedince s tímto onemocněním.

Vědci zjistili, že kritické geny známé jako rodina Olduvai jsou v části lidského genomu, která je tak složitá a obtížně studovatelná, že šla bez zkoumání konvenčními metodami genomové analýzy.

Vědci pod vedením Jamese Sikely, Ph.D., profesora na katedře biochemie a molekulární genetiky na Lékařské fakultě UK, analyzovali genomy lidí s autismem a zjistili, že s rostoucím počtem kopií Olduvai závažnost symptomů autismu se zhoršila.

Zatímco laboratoř Sikela již dříve vykazovala stejný trend, nález nebyl zkoumán jinými vědci kvůli složitosti rodiny Olduvai.

"Trvalo několik let, než jsme vyvinuli přesné metody pro studium těchto sekvencí, takže plně chápeme, proč se nepřipojily další skupiny." Řekla Sikela. "Doufáme, že když ukážeme, že souvislost se závažností autismu obstojí ve třech nezávislých studiích, vyzveme další autistické vědce, aby tuto složitou rodinu prozkoumali."

Aby poskytl více důkazů, že odkaz Olduvai-autismus je skutečný, použil výzkumný tým nezávislou populaci a vyvinul jinou techniku ​​měření s vyšším rozlišením. Tato nová metoda jim také umožnila určit, kteří členové velké rodiny Olduvai mohou sdružení řídit.

Přestože se věří, že autismus má silnou genetickou složku, konvenční genetické studie se pokusily tento příspěvek vysvětlit, řekl Sikela.

„Současná studie přidává další podporu možnosti, že tento nedostatek úspěchu může být způsoben tím, že klíčoví přispěvatelé k autismu zahrnují obtížně měřitelné, vysoce duplikované a vysoce variabilní sekvence, jako jsou ty kódující rodinu Olduvaiů, a jako výsledek , nikdy nebyly přímo měřeny v jiných studiích autismu, “řekla Sikela.

Zdroj: Lékařský kampus University of Colorado Anschutz Medical Campus