„Skákací geny“ mohou hrát roli ve schizofrenii
Skákací geny jsou mobilní prvky, které se kopírují a vkládají na různá místa v celém genomu. Tvoří přibližně polovinu lidského genomu ve srovnání s 1 procentem genů, které ve skutečnosti kódují produkci proteinů, uvedl spoluautor studie Dr. Tadafumi Kato, neurobiolog z RIKEN Brain Science Institute v Japonsku.
Výzkum naznačuje, že tyto skokové geny mohou změnit vývoj neuronů (nervových buněk v mozku) během vývoje a následně zvýšit riziko vzniku schizofrenie, uvedl Kato.
Předchozí výzkum zjistil, že určitý typ skákajícího genu, známého jako dlouho rozptýlený jaderný prvek-1 (LINE-1), byl aktivní v lidských mozkových buňkách. Vědci se zajímali, zda tyto geny hrály roli při duševních onemocněních.Aby zjistili, provedli posmrtnou analýzu 120 lidských mozků, z nichž 13 patřilo lidem, u nichž byla diagnostikována schizofrenie.
Zjištění odhalila větší počet kopií LINE-1 v mozku schizofreniků ve srovnání s jinými skupinami.
Navíc kmenové buňky, které pocházely z mozků lidí se schizofrenií, měly vyšší koncentraci genů LINE-1 než ty od lidí bez poruchy. (Kmenové buňky jsou tělesné buňky, které se dosud nespecializovaly například na buňky kůže nebo jater a mají schopnost vyvinout se do jakékoli tkáně v těle.)
Tým také zjistil, že u lidí se schizofrenií byly nalezeny vyšší koncentrace genů LINE-1 v blízkosti genů spojených s duševními poruchami spojenými s tím, jak neurony v mozku vzájemně komunikují.
Možná se tyto segmenty LINE-1 vkládají do genů kritických pro vývoj mozku. Když jsou vyvolány genetickými nebo environmentálními faktory, mohou změnit vývoj mozku a vést k schizofrenii, řekl Kato.
Zjištění jsou „velmi přesvědčivá“, protože tým použil tolik různých metod k navázání skokových genů na schizofrenii, uvedla Alysson Muotri, neurobiologka z Kalifornské univerzity v San Diegu. A dodal, že geny LINE-1 mohou lidem skutečně sloužit k nějakému prospěšnému účelu.
"Retrotranspozice LINE-1 může být mechanismem pro generování kognitivní rozmanitosti v lidské populaci," řekl Muotri. "Tento mechanismus se mohl vyvinout, aby vytvořil odlehlé hodnoty v populaci, lidi s mimořádnými schopnostmi." Na druhé straně mohou být na druhém konci spektra pacienti se schizofrenií nebo autismem. “
Zdroj: Neuron
