Objev nové nemoci může signalizovat naději pro pacienty s nemocemi stárnutí mozku
Vědci z University of Sussex v Anglii objevili nové genetické onemocnění, které vede k neurodegeneraci - postupnému zhoršování nebo odumírání mozkových buněk. Vědci se domnívají, že objev tohoto nového onemocnění by mohl pomoci zlepšit naše chápání dalších vzácných neurodegenerativních onemocnění a také pomoci vyvinout cílenější léčbu běžnějších neurodegenerativních stavů a stavů stárnutí mozku, jako jsou Alzheimerova choroba, Huntingtonova choroba a Parkinsonova choroba.
Neurodegenerativní onemocnění se vyskytují, když nervové buňky v mozku nebo periferním nervovém systému pomalu degradují a nakonec odumírají. V této době může léčba pomoci zmírnit některé psychické a fyzické příznaky, ale stále neexistuje žádný lék nebo způsob, jak zpomalit progresi onemocnění.
Nové onemocnění nazývané ataxie okulomotorická apraxie typu XRCC1 je způsobeno genetickou mutací, která narušuje opravu DNA. Vědci z Centra poškození a stability genomu na univerzitě v Sussexu (GDSC) zjistili, že když jsou poškozené jednotlivé řetězce DNA, genetická mutace v genu zvaném XRCC1 způsobí nadměrnou aktivaci důležitého enzymu opravujícího DNA v našem těle.
Vědci zjistili, že u této nové nemoci se tento klíčový enzym v podstatě zrychluje a vyvolává smrt mozkových buněk.
Jednovláknové zlomy jsou jedním z nejběžnějších typů poškození DNA a vědci věří, že je možné, že objev tohoto nového genetického onemocnění by mohl být důležitý pro vědce zkoumající další vzácná onemocnění související s opravou DNA.
Vědci se také domnívají, že tato zjištění by se nakonec mohla ukázat významná pro léčbu běžnějších neurodegenerativních onemocnění a chorob stárnutí mozku, jako jsou Alzheimerova, Huntingtonova a Parkinsonova choroba.
Neurodegenerativní onemocnění postihují miliony lidí po celém světě, přičemž nejčastějšími typy jsou Alzheimerova choroba a Parkinsonova choroba.
"Objevení této nové nemoci a její příčiny je obrovským krokem směrem k vývoji lékových terapií pro další vzácné neurodegenerativní stavy," uvedl vedoucí studie profesor Keith Caldecott. "Léky, které cílí na tento klíčový enzym opravující DNA správným způsobem, by se mohly ukázat jako životně důležité pro léčbu lidí trpících chorobami způsobenými nadměrnou aktivací tohoto proteinu - nyní je zásadní určit, o jaké nemoci jde."
"Je třeba provést další výzkum - ale je také možné, že příčina tohoto nově objeveného stavu může přispět ke smrti nervových buněk u lidí trpících chorobami, jako je Alzheimerova, Huntingtonova a Parkinsonova choroba."
Zjištění jsou zveřejněna v časopise Příroda.
Zdroj: University of Sussex
