Více důkazů, že autistický mozek se liší od zdravého mozku

Stanovení etiologie autismu bylo frustrujícím úkolem, protože se zdá, že porucha poškozuje, aniž by zanechala fyzickou stopu pro studium vědců.

Nová studie UCLA jako první odhaluje, jak se porucha projevuje na molekulární úrovni, což vede k autistickému mozku, který se dramaticky liší strukturou od zdravého.

Zjištění jsou zveřejněna v předem vydaném online vydání Příroda. Ve studii vědci poskytují nový pohled na to, jak se geny a proteiny v autismu zhoršují, aby změnily mysl.

Objev také identifikuje novou linii útoku pro výzkumné pracovníky, kteří v současné době čelí široké škále potenciálních front pro řešení neurologické nemoci a identifikaci jejích různých příčin.

"Pokud náhodně vyberete 20 lidí s autismem, příčina onemocnění každého člověka bude jedinečná," řekl hlavní vyšetřovatel Dr. Daniel Geschwind.

"Přesto, když jsme zkoumali, jak geny a proteiny interagují v mozku autistů, viděli jsme dobře definované sdílené vzorce." Toto společné vlákno by mohlo držet klíč k určení původu poruchy. “

Výzkumný tým vedený Geschwindem zahrnoval vědce z University of Toronto a King’s College London. Porovnávali vzorky mozkové tkáně získané po smrti od 19 pacientů s autismem a 17 zdravých dobrovolníků. Po profilování tří oblastí mozku dříve spojených s autismem se skupina zaměřila na mozkovou kůru, nejrozvinutější část lidského mozku.

Vědci se zaměřili na genovou expresi - jak je sekvence DNA genu kopírována do RNA, která řídí syntézu buněčných molekul nazývaných proteiny. Každému proteinu je gen přiřazen specifickým úkolem, který má provádět v buňce.

Měřením úrovní genové exprese v mozkové kůře tým odhalil konzistentní rozdíly v tom, jak geny v autistických a zdravých mozcích kódují informace.

"Byli jsme překvapeni, že jsme viděli podobné vzorce genové exprese ve většině autistických mozků, které jsme studovali," řekla první autorka Dr. Irina Voineaguová, postgraduální neurologka UCLA. "Z molekulárního hlediska měla polovina těchto mozků společný genetický podpis." Vzhledem k mnoha příčinám autismu to bylo nečekané a vzrušující zjištění. “

Dalším krokem vědců byla identifikace společných vzorců. Za tímto účelem zkoumali čelní lalok mozkové kůry, který hraje roli v úsudku, kreativitě, emocích a řeči, a jeho časové laloky, které regulují sluch, jazyk a zpracování a interpretaci zvuků.

Když vědci porovnali frontální a temporální laloky ve zdravých mozcích, zjistili, že více než 500 genů bylo v obou oblastech exprimováno na různých úrovních.

V autistických mozcích tyto rozdíly prakticky neexistovaly.

"Ve zdravém mozku se stovky genů chovají odlišně od regionu k regionu a frontální a temporální laloky lze snadno rozeznat," řekl Geschwind. "V autistickém mozku jsme to neviděli." Místo toho čelní lalok velmi připomíná temporální lalok. Většina funkcí, které tyto dva regiony obvykle odlišují, zmizela. “

Když vědci porovnali autistický a zdravý mozek, objevily se další dva jasné vzorce. Autistický mozek nejprve prokázal pokles hladin genů odpovědných za funkci a komunikaci neuronů. Za druhé, autistický mozek vykazoval skok v úrovních genů podílejících se na imunitní funkci a zánětlivé reakci.

"Několik genů, které vznikly v těchto sdílených vzorcích, bylo dříve spojeno s autismem," řekl Geschwind. "Demonstrací toho, že tato patologie se přenáší z genů na RNA na buněčné proteiny, poskytujeme důkaz, že běžné molekulární změny ve funkci a komunikaci neuronů jsou příčinou, nikoli následkem nemoci."

Dalším krokem bude, aby výzkumný tým rozšířil své hledání genetických a souvisejících příčin autismu do dalších oblastí mozku.

Zdroj: Kalifornská univerzita - Los Angeles