Dva Alzheimerovy rizikové geny spojené s atrofií mozku

Dvě genetické varianty spojené s Alzheimerovou chorobou byly konkrétněji spojeny s atrofií mozku, která je pro tuto chorobu charakteristická.

Nová studie, kterou vedla Liana Apostolova, profesorka na Lékařské fakultě Indiana University, také zjistila, že proteiny produkované geny a cirkulující v krvi byly spojeny s atrofií mozku a mohly by být použity při testech souvisejících s Alzheimerovou chorobou budoucnost.

Studie je považována za první, která přímo spojuje běžné varianty genů - ABCA7 a MA4A6A - s atrofií v kortikálních a hipokampálních oblastech mozku, které jsou podle výzkumníka spojeny s pamětí a dalšími klíčovými funkcemi.

Rovněž se předpokládá, že je první, kdo spojuje atrofii s hladinami bílkovin v krvi produkovanými geny.

"Zjistili jsme také, že hladiny proteinových produktů těchto genů, které cirkulují v periferní krvi, byly spojeny s kortikální a hipokampální atrofií," uvedla. "Toto zjištění naznačuje, že tyto výsledky genové exprese by se mohly stát užitečnými biomarkerovými krevními testy na Alzheimerovu chorobu."

Pro novou studii vědci identifikovali devět nejlepších genetických variant, které byly spojeny s rizikem Alzheimerovy choroby, bez genu APOe4, který je již dlouho spojován se zvýšeným rizikem několika charakteristik Alzheimerovy choroby.

Pomocí nástrojů pro zobrazování pomocí magnetické rezonance k měření velikosti mozku a genetické analýzy vědci hledali asociace mezi genetickými variantami a atrofií v kortikálních a hipokampálních oblastech mozku, které jsou zavedenými fyzikálními biomarkery Alzheimerovy choroby.

Studie byly provedeny u 50 účastníků bez kognitivních obtíží a u 90 osob, u kterých byla diagnostikována mírná kognitivní porucha, což je stav, který je spojen se zvýšeným rizikem vzniku Alzheimerovy choroby. Všichni účastníci byli starší 50 let.

Pouze dvě z genetických variant - známé jako ABCA7 a MA4A6A - byly spojeny se změnami ve struktuře mozku, uvedli vědci.

Studie byla zveřejněna v časopise Neurobiologie stárnutí.

Zdroj: Indiana University

Fotka od: