Za regresí u Downova syndromu může být katatonie
Nová studie z University of Missouri (MU) zjistila, že katatonie, léčitelná porucha, která se projevuje jako zjevný stav nereagování, může být základem zmatené regrese zjištěné u některých pacientů s Downovým syndromem.
Zjištění ukázala, že u pacientů s Downovým syndromem s regresí, kteří byli léčeni pro Catatonii, došlo ke zlepšení.
Downův syndrom, nejčastější chromozomální porucha v Americe, může být komplikován významným zhoršením pohybu, řeči a fungování u některých dospívajících a mladých dospělých. Dříve lékaři tuto regresi přisuzovali depresi nebo Alzheimerově chorobě s časným nástupem a neměli úspěch v léčbě.
„Naše zjištění jsou důležitá pro mladé lidi s Downovým syndromem, autismem a pravděpodobně i jinými neurodevelopmentálními poruchami,“ uvedla Dr. Judith Miles, profesorka emerita na Lékařské fakultě MU a výzkumná pracovnice MU Thompson Center for Autism and Neurodevelopment Disorders.
"Donedávna se Catatonia cítila jako komplikace schizofrenie; nyní je však známo, že Catatonia je běžná neuropsychiatrická porucha, která komplikuje mnoho typů mozkových poruch.
"Naše uznání, že se katatonie vyskytuje u mladých dospělých a dospívajících s Downovým syndromem, znamená, že tito jedinci, kteří byli dříve odsunuti do života neschopnosti, mohou nyní dostávat léčbu, která jim obnoví obvyklou úroveň aktivity."
Pečovatelé lidí s regresivním Downovým syndromem je popisují jako „zombie“, řekl Miles. Příznaky regrese mohou zahrnovat potíže s pohybem a spánkem, neschopnost vykonávat činnosti každodenního života, přestat mluvit a nedostatek zájmu o dříve užívané činnosti.
Pro tuto studii Miles pozoroval případy čtyř pacientů s Downovým syndromem, u kterých byla diagnostikována katatonie. Každý účastník se zlepšil, když byl léčen kombinací benzodiazepinu, léku běžně používaného k léčbě úzkosti a elektrokonvulzivní terapie.
"Úžasné je, že katatonie je léčitelnou příčinou regrese," řekl Miles, pediatr, který mnoho let vedl kliniku Downova syndromu na MU.
"Když zacházíme s těmito pacienty, kteří by jinak byli odsouzeni k existencím podobným otupělosti, mohou se vrátit na základní úroveň fungování." Nejen, že máme diagnózu, ale máme také léčbu, která je podpořena roky úspěšného užívání psychiatry. Začínáme také vědět, jak to funguje k nápravě nerovnováhy v neurotransmiterech u pacientů. “
Miles doufá, že rodiny, lékaři, učitelé a terapeuti chápou, že Catatonia způsobuje regresi Downova syndromu, takže jedinci s touto poruchou mohou dostávat přesnou diagnózu a léčbu.
Stále je zapotřebí dalšího výzkumu, abychom lépe porozuměli katatonii, identifikovali její prevalenci u pacientů s Downovým syndromem a zlepšili léčbu, řekl Miles.
"Považuji za otázku veřejného zdraví určit, jak často se katatonie vyskytuje u pacientů s Downovým syndromem," řekl Miles.
"Nevíme, co předurčuje děti s Downovým syndromem k rozvoji katatonie." Jedna z věcí, které víme, však je, že jedinci s Downovým syndromem mají tendenci získávat autoimunitní poruchy, proto zkoumáme autoimunitní funkci a její možnou souvislost s katatonií. “
Zjištění jsou zveřejněna v časopise Neuropsychiatrická nemoc a léčba.
Zdroj: University of Missouri
