Nové poznatky o genetice OCD, Tourettův syndrom

Mezinárodní výzkumná skupina poskytla první přímý důkaz, že jak obsedantně-kompulzivní porucha (OCD), tak Tourettův syndrom (TS) jsou vysoce dědičné.

Jejich zpráva zveřejněná v časopiseGenetika PLOS, také odhaluje hlavní rozdíly mezi základní genetickou výbavou poruch.

"Zdá se, že TS i OCD mají genetickou architekturu mnoha různých genů - možná stovky v každé osobě - ​​jednají společně a způsobují onemocnění," uvedl hlavní autor Dr. Jeremiah Scharf, MD, Massachusetts General Hospital.

"Přímým porovnáním a porovnáním obou poruch jsme zjistili, že se dědičnost OCD zdá být koncentrována v konkrétních chromozomech - zejména chromozomu 15 - zatímco dědičnost TS je rozšířena do mnoha různých chromozomů."

Čtvrtá nejčastější porucha duševního zdraví, OCD, je úzkostný stav charakterizovaný posedlostí a nutkáním, zatímco TS je chronická porucha charakterizovaná motorickými a hlasovými tiky, které obvykle začínají v dětství. TS je často doprovázena stavy, jako je OCD nebo porucha pozornosti s hyperaktivitou.

Obě poruchy jsou považovány za dědičné, ale identifikace specifických genů spojených s větším rizikem byla náročná.

"Pokus o nalezení jediného příčinného genu pro onemocnění se složitým genetickým pozadím je jako hledat příslovečnou jehlu v kupce sena," uvedla spoluautorka Lea Davis, Ph.D., z University of Chicago.

"S tímto přístupem nehledáme jednotlivé geny." Zkoumáním vlastností všech genů, které by mohly přispívat k TS nebo OCD najednou, vlastně testujeme celou kupu sena a ptáme se, kde je pravděpodobnější najít jehly. “

Pomocí genomové komplexní analýzy vlastností (GCTA) vědci analyzovali téměř 1500 osob postižených OCD ve srovnání s více než 5500 kontrolami a téměř 1500 pacientů s TS ve srovnání s více než 5200 kontrolami.

"Navzdory skutečnosti, že potvrzujeme, že existuje společná genetická odpovědnost mezi těmito dvěma poruchami, také ukazujeme, že existují výrazné rozdíly v typech genetických variant, které přispívají k riziku." Zdá se, že TS odvozuje asi 20 procent genetické náchylnosti ze vzácných variant, zatímco OCD se zdá, že odvozuje veškerou svou citlivost z variant, které jsou zcela běžné, což je něco, co dosud nebylo vidět, “uvedla spoluautorka Nancy Cox, Ph .D., Také na University of Chicago.

Další zkoumání těchto nálezů by mohlo vést k identifikaci postižených genů a k tomu, jak změny exprese přispívají k rozvoji TS a OCD.

Výzkum zahrnující ještě větší populace pacientů - z nichž některé jsou ve fázích plánování - by mohl identifikovat biologické cesty narušené poruchou, což by mohlo vést k novým možnostem léčby.

Zdroj: Massachusetts General Hospital