Zdroje

Vrozené poruchy děložního čípku

Stavy hlavy a horního krku, také známé jako poruchy horních děložních hrdel, abnormality kraniovertebrálního spojení (CVJ) nebo kraniocervikální poruchy, jsou velkou skupinou stavů mozku a páteře, které se vyskytují na bázi lebky a horní části krku. Někdy může zranění nebo nemoc způsobit horní cervikální poruchu, ale můžete se také narodit s jednou - to je známo jako vrozená porucha. Vrozené znamená „přítomen při narození“.

Tento článek poskytuje přehled následujících vrozených horních krčních poruch:

Platybasia
Atlantoaxiální nestabilita
Hypoplasie Atlasu
Malformace Klippel-Feil
Chiari Malformation and Syringomyelia
Os Odontoideum
Achondroplasie

Pokud se chcete dozvědět o horních děložních onemocněních, které se vyvinou později v životě, přečtěte si článek Získané poruchy horních děložních hrdel.

Mnoho stavů hlavy a krku, které se vyvinou před narozením, má vynikající výsledky - a některé nezpůsobují příznaky ani neovlivňují kvalitu vašeho života.

Platybasia
Platybasie je vrozená porucha charakterizovaná abnormálním zploštěním v dolní části lebky. Tento stav je spojen s řadou dalších stavů a abnormalit kostí, včetně Basilar Invagination a atlas asimilace. K asimilaci atlasu dochází, když první obratle v krku (atlas nebo C1) fúzují k týlní kosti.

Zatímco bolest na zádech hlavy a na horním krku jsou běžné příznaky, nemusí se u nich vyskytnout žádné příznaky. V takovém případě nemusíte vyžadovat žádné ošetření. Pokud je však platybasie doprovázena nervovou kompresí, můžete mít problémy s polykáním a kašlem. Váš lékař může doporučit léčbu páteře, jako je dekomprese a fúze zadního děložního čípku, k léčbě nervové platybasie.

Atlantoaxiální nestabilita
Atlantoaxiální nestabilita označuje nadměrný pohyb způsobený buď abnormalitou kostí nebo vazů mezi prvními dvěma kostmi krční páteře, které se nazývají atlas (nebo C1) a osa (C2). Tyto kosti jsou na rozdíl od ostatních ve vaší páteři a o nich si můžete přečíst více v anatomii hlavy a horního krku.

Když dojde k dislokaci nebo subluxaci (částečné dislokaci) v atlasu a ose, stanou se nevyrovnanými. To může mít za následek, že se vaše míše a další blízké nervy zasáhnou a způsobí bolest a další neurologické příznaky (jako znecitlivění). K dekompresi nervů a zajištění stability v horní části krku může lékař doporučit zadní fúzi páteře.

Atlantoaxiální nestabilita však vždy nezpůsobuje příznaky. Pokud se u vás neobjeví žádné příznaky, lékař vám může doporučit následná vyšetření zahrnující rentgenové snímky krku a každoroční neurologické vyšetření, aby sledoval váš stav a zajistil, že se můžete bezpečně zapojit do sportovních a jiných kontaktních činností.

Vrozená atlantoaxiální nestabilita může být způsobena mnoha stavy, jako je Downův syndrom, malformace Klippel-Feil a os odontoideum.

Hypoplasie Atlasu
Hypoplasie atlasu se objevuje, když se narodíte s nedostatečně vyvinutým nebo neúplně vyvinutým atlasem, který je nejvyšší kostní krční páteř (C1). Tento vrozený stav se pohybuje v závažnosti, protože někteří lidé mohou mít malé vady, zatímco jiní mohou mít úplný nedostatek zadního oblouku svého atlasu.

Některé případy atlasové hypoplasie nezpůsobují žádné příznaky, takže váš lékař nemusí předepsat žádnou léčbu ani sledovat. Váš lékař může doporučit preventivní opatření, například vyhnout se kontaktu se sportem. Pokud váš stav způsobuje kompresi nervů, lékař může doporučit chirurgický zákrok k odstranění zadního oblouku atlasové kosti.

Malformace Klippel-Feil
K malformaci Klippel-Feil nebo syndromu Klippel-Feil dochází, když kosti před krkem selhávají. Tento stav je charakterizován fúzí alespoň 2 krčních obratlů, což snižuje rozsah pohybu v krku.

Se svolením Wikipedie

Klippel-Feilův syndrom je spojován s dalšími poruchami páteře a kostí, včetně skoliózy (která je přítomna u více než poloviny postižených) a atlantoaxiální nestability.

Snížený rozsah pohybu je nejzřetelnějším příznakem malformace Klippel-Feil, ale mezi další známky sdělování patří nízká vlasová linie a krátký krk. Někteří pacienti nevykazují žádné příznaky, i když jiní hlásí bolest a neurologické příznaky, pokud dojde k ovlivnění míchy a okolních nervů.

Chiari Malformation and Syringomyelia
K malformaci Chiari dochází, když se spodní část mozečku pohybuje mimo jeho normální polohu ponořením skrz otvor v týlní kosti a vstupem do horní části míchy. To může komprimovat mozkový kmen nebo míchu, ale v některých případech nejsou přítomny žádné příznaky.

Existují 4 typy malformace Chiari, které mají různé příčiny a možnosti léčby. Další informace o různých typech naleznete v části Chiari Malformation: Základní přehled.

Někteří lidé s Chiari malformací zažívají stříkavka, která je tekutinou naplněná cysta zvaná syrinx, která se tvoří v míše. Pokud syrinx roste, může poškodit míchu a způsobit bolestivé neurologické příznaky v celém těle, včetně slabosti a necitlivosti.

Aby se zabránilo rozšíření syrinxu a poškození vaší míchy, může lékař provést chirurgický zákrok k odstranění syrinxu, i když pozorování je běžnou léčbou. Můžete se hlouběji ponořit do této komplikace malformace Chiari v Co je to Syringomyelie?

Os Odontoideum
„Os“ znamená „kost“ a „odontoideum“ označuje odontoidní proces nebo doupata, která jsou součástí druhé kosti ve vaší páteři - osa nebo C2. Hřebeny zapadají do drážky v kosti C1 nebo atlasu a umožňují správný pohyb hlavy a krku.

V os odontoideum je část doupat odstraněna ze zbytku osy. V některých případech to nezpůsobuje žádné příznaky. Ale jindy to vede k příliš velkému pohybu mezi atlasem a osou. To může komprimovat míchu a způsobit bolest krku, bolesti hlavy, problémy s rovnováhou a dokonce ochrnutí.

I když tento stav může být vrozený a příčina není známa, lidé s Downovým syndromem mají vyšší riziko rozvoje os odontoideum.

Pokud os odontoideum nezpůsobuje žádné příznaky, pravděpodobně nebudete potřebovat žádnou léčbu. Pokud je však kloub mezi stavci C1 a C2 nestabilní, lékař může doporučit zadní fúzi páteře ke stabilizaci páteře a opětovné připojení doupat k C2.

Achondroplasie
Achondroplasie je nejčastější poruchou růstu kostí. Způsobuje zakrslost, která se vyznačuje krátkou postavou a krátkými končetinami.

Tento stav je způsoben problémem s genem FGFR3, který říká vašemu tělu, aby vytvořilo protein, který je nedílnou součástí růstu kostí. V časných stadiích plodu je většina kostry vyrobena z chrupavky. Normálně se tato chrupavka stává kostou. Ale v achondroplasii mutace genu FGFR3 narušují zdravý vývoj kostí a koster.

Ve vztahu k horní krční páteři je achondroplasie spojena se zúžením na foramen magnum, což je prostor, kterým prochází vaše míše, mozkový kmen a další klíčové neurální a vaskulární struktury mezi hlavou a krkem. Toto zúžení se nazývá stenóza děložního hrdla.

Přibližně u 5 až 10% lidí s achondroplasií se rozvíjí stenóza děložního hrdla, i když mnoho dalších zažije určitý stupeň komprese. Stenóza děložního čípku je závažný stav a je spojována s kojeneckou smrtí. Kojenci a batolata s tímto stavem mohou být pravidelně sledováni, aby určili rozsah komprese a určili vhodnou léčbu (pozorovací nebo cervikální dekompresní chirurgie). Váš lékař může doporučit, abyste se vyhnuli kontaktním sportům nebo jiným činnostem s vysokým dopadem, což může zhoršit kompresi.

Život zdravého života s vrozenou poruchou horního krku
Mnoho stavů hlavy a krku, které se vyvinou před narozením, má vynikající výsledky - a některé nezpůsobují příznaky ani neovlivňují kvalitu vašeho života. Pravidelné schůzky s lékařským týmem vám pomohou zajistit včasné odhalení problémů, což vám dává nejlepší šanci na úspěch léčby.

Zobrazit zdroje

Malformace Arnolda Chiariho. Webové stránky neurochirurgie UCLA. http://neurosurgery.ucla.edu/arnold-chiari-malformation. Přístup k 15. srpnu 2017.

Bacino CA. Achondroplasie. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/achondroplasia. Poslední aktualizace 28. října 2016. Přístup k 15. srpnu 2017.

Kaplan KM, Spivak JM, Bendo JA. Embryologie páteře a související vrozené abnormality. Páteř J. 2005; 5 (5): 564–576. doi: 10, 016 / j.spinee.2004.10.044.

Leas DP, Banit DM, Murrey D, Darden II BV. Atlantoaxiální nestabilita. Medscape . http://emedicine.medscape.com/article/1265682-overview. Aktualizováno 2. února 2017. Přístup k 15. srpnu 2017.

Os Odontoideum. Web Columbia University - oddělení neurologické chirurgie. http://columbiaspine.org/condition/os-odontoideum/. Přístup k 15. srpnu 2017.

Ostermaier KK. Downův syndrom: Management. https://www.uptodate.com/contents/down-syndrome-management. Poslední aktualizace 21. března 2017. Přístup k 15. srpnu 2017.

Platybasia. Webové stránky neurochirurgie UCLA. http://neurosurgery.ucla.edu/platybasia. Přístup k 15. srpnu 2017.

Rubin M. Poruchy kraniocervikálních křižovatek. Web společnosti Merck Manual. http://www.merckmanuals.com/home/brain, -spinal-cord, -and-nerve-disorders/craniocervical-junction-disorders/craniocervical-junction-disorders. Přístup k 15. srpnu 2017.

Syringomyelie. Webové stránky neurochirurgie UCLA. http://neurosurgery.ucla.edu/syringomyelia. Přístup k 15. srpnu 2017.

Tatco V, Desai PK, et al. Vrozené anomálie zadního atlasového oblouku. Radiopaedia. https://radiopaedia.org/articles/congenital-anomalies-of-the-posterior-atlas-arch-1. Přístup k 15. srpnu 2017.

Truumees E. Os Odontoideum. Medscape . http://emedicine.medscape.com/article/1265065-overview. Aktualizováno 2. února 2017. Přístup k 15. srpnu 2017.

Weerakkody Y, Gaillard F, et al. Platybasia. Radiopaedia. https://radiopaedia.org/articles/platybasia. Přístup k 15. srpnu 2017.