Nová naděje pro pacienty se schizofrenií rezistentní na léčbu

Vědci z Lékařské fakulty Northwestern University Feinberg objevili genetický biomarker, který by mohl pomoci identifikovat pacienty se schizofrenií, kteří jsou rezistentní na antipsychotika (asi 30 procent všech pacientů se schizofrenií).

"Mnoho pacientů rezistentních na léčbu není jako takoví identifikováno a je léčeno směsí neúčinných antipsychotik a jiných léků, což přináší malé výhody a závažné vedlejší účinky," uvedl profesor psychiatrie a behaviorálních věd, farmakologie a fyziologie Herbert Meltzer, MD.

Podle definice jsou pacienti se schizofrenií rezistentní na léčbu ti, kteří mají psychotické příznaky, jako jsou bludy a halucinace, i když absolvují alespoň dvě kola konvenčních antipsychotických léků.

Pro tento výzkum provedli Meltzer a Jiang Li, Ph.D., odborný asistent výzkumu v psychiatrii a behaviorálních vědách, genomovou asociační studii na skupině kavkazských pacientů se schizofrenií - kombinace jak na léčbu reagující, tak na léčbu rezistentní pacientů.

Ve skupině rezistentní na léčbu vědci našli mutaci v genu dopa dekarboxylázy, která se podílí na produkci dopaminu a serotoninu. Některé variace tohoto genu byly spojeny s psychózou v předchozích studiích.

Mnoho pacientů, kteří byli kdysi rezistentní na léčbu, nakonec reagovalo na lék zvaný klozapin. Obvykle se však nepodává v raných fázích léčby kvůli potenciálně závažným vedlejším účinkům a vyžaduje týdenní monitorování krve.

"Tento biomarker lze použít ke snadné identifikaci pacientů, kteří by měli být léčeni klozapinem, aby se zabránilo užívání léků, které jim nemohou pomoci." To může být život zachraňující, “uvedl Meltzer, který se roky věnoval vývoji atypických antipsychotik na pomoc těmto pacientům.

Byl vedoucím výzkumníkem v mezníkové klinické studii, která vedla ke schválení klozapinu FDA v roce 1989.

Ne každý pacient, který má prospěch z klozapinu, však má specifickou genetickou mutaci dopa dekarboxylázy. Vědci budou v budoucnu spolupracovat s větší škálou pacientů se schizofrenií - zejména s pacienty z jiných etnických skupin - při hledání dalších biomarkerů a možností léčby pro ty, kteří se konvenční léčbou nezlepší.

"V širším smyslu tato práce definuje schizofrenii rezistentní na léčbu jako zřetelný podtyp nemoci," uvedl Meltzer.

Schizofrenie je jednou z nejzávažnějších a nejvzácnějších poruch duševního zdraví, vyskytující se přibližně u jednoho ze 100 lidí. Vyznačuje se příznaky, jako jsou halucinace, bludy, paranoia, kognitivní poruchy, sociální stažení, zanedbávání sebe sama a ztráta motivace a iniciativy.

Zjištění byla zveřejněna v časopiseVýzkum schizofrenie.

Zdroj: Northwestern Medicine