Velká studie přidává nové důkazy ke genetické mapě psychiatrických poruch

Nová mezinárodní studie s přibližně 230 000 pacienty identifikovala 109 genetických variant spojených s osmi psychiatrickými poruchami: autismus, porucha pozornosti / hyperaktivita (ADHD), schizofrenie, bipolární porucha, deprese, obsedantně-kompulzivní porucha (OCD) a Touretteův syndrom.

Vědci analyzovali genetický základ sdílený těmito poruchami a definovali tři skupiny vysoce geneticky souvisejících poruch:

• ty, které se vyznačují nutkavým chováním (mentální anorexie, obsedantně-kompulzivní porucha);
• nálada a psychotické poruchy (bipolární porucha, velká deprese a schizofrenie) a;
• časné neurodevelopmentální poruchy (porucha autistického spektra, ADHD a Tourettův syndrom).

Studie publikovaná v časopise Buňka, přidává nové důkazy do genetické mapy psychiatrických stavů.

"Poruchy uvedené ve stejné skupině mají tendenci sdílet mezi sebou více rizikových genetických faktorů než s jinými skupinami." Navíc jsme viděli, že tyto skupiny založené na genetických kritériích se shodují s klinickým výstupem, “řekl Dr. Bru Cormand, profesor na katedře genetiky, mikrobiologie a statistiky a vedoucí výzkumné skupiny neurogenetiky na univerzitě v Barceloně v Španělsko.

„Nová studie však neklade důraz na geny sdílené členy konkrétní skupiny, ale na geny sdílené nejvyšším počtem poruch.

"To znamená, že ty faktory, které by nějakým způsobem ustoupily„ citlivému “mozku a pravděpodobněji trpí jakoukoli psychiatrickou poruchou. A skutečnost, že by se mohlo jednat o jednu či druhou poruchu, by závisela na konkrétních genetických faktorech, nezapomínáme ani na faktory prostředí, “řekl Cormand.

Asi 25% světové populace je postiženo určitým typem psychiatrického stavu, který ovlivňuje intelektuální schopnosti, chování, emoce (afektivitu) a sociální vztahy. Mnoho psychiatrických poruch vykazuje komorbiditu a je docela pravděpodobné, že pacient během svého života projeví více než jednu poruchu.

Podle zjištění je gen zvaný DCC gen, který souvisí s vývojem nervového systému, rizikovým faktorem pro všech osm studovaných poruch. Gen RBFOX1, který reguluje sestřih v mnoha genech, se také podílí na sedmi z osmi poruch.

ADHD a deprese navíc sdílejí 44% těch genetických rizikových faktorů, které jsou běžné v běžné populaci. Pokud jde o schizofrenii a bipolární poruchu, tato čísla dosahují 70%.

"Tyto výsledky pomáhají lidem s ADHD, aby porozuměli této poruše a také tomu, proč mohou častěji trpět depresemi," řekl výzkumný pracovník Dr. Josep Antoni Ramos-Quiroga.

"Kromě toho se jedná o nový vědecký důkaz, že ADHD může přetrvávat po celý život a být přítomna u dospělých." Doufáme, že to pomůže snížit sociální stigma týkající se ADHD a dalších duševních chorob.

"Nyní víme, že tuto situaci týkající se psychiatrických poruch lze částečně vysvětlit genetikou." Pokud jde o případ někoho s ADHD, můžeme odhadnout genetické riziko vzniku dalších poruch, kterými ještě netrpí - například drogovou závislostí - a přijmout preventivní opatření, pokud je riziko vysoké. Tyto předpovědi jsou však pouze pravděpodobnostní a nejsou zcela deterministické. “

Kromě genomiky se studie také zabývala dopadem genové exprese v prostoru (které orgány, specifické oblasti mozku, tkáně a dokonce i buňky exprimují geny onemocnění) a v čase (v jaké vývojové fázi jedince se aktivují).

Jedno z nejrelevantnějších zjištění studie ukazuje, že ty geny, které jsou rizikovými faktory pro více než jednu poruchu, jsou obvykle aktivní během druhého trimestru těhotenství, což se shoduje s klíčovou fází vývoje nervového systému.

Kupodivu některé genetické variace mohou u určité poruchy působit jako genetické rizikové faktory, ale v jiných případech mají ochranný účinek.

"Ve studii jsme identifikovali jedenáct oblastí genomu, ve kterých jsou účinky v rozporu s různými páry poruch; tj. ochrana v jednom případě a citlivost ve druhém, “uvedl výzkumný pracovník Dr. Raquel Rabionet z biologické fakulty a biomedicínského ústavu univerzity v Barceloně (IBUB).

"To by mohlo dávat smysl v některých případech, kdy by existovala genetická varianta s opačnými účinky u ADHD - poruchy obvykle související s obezitou - a anorexie."

"Co se však týče neurodevelopmentálních poruch, jako je autismus a schizofrenie, existují genetické varianty s opačnými účinky a další, které fungují stejným směrem." To naznačuje, že genetika psychiatrických poruch je složitější, než jsme si mysleli, a my jsme ještě daleko od řešení této hádanky. “

Zdroj: University of Barcelona