Normální poznání, poruchy neurového vývoje sdílejí stejný mozkový prostor

Výzkumný tým identifikoval síť genů v mozku, která reguluje normální kognitivní schopnosti, ale je také zapojena do řady poruch neurového vývoje, jako je autismus, epilepsie, mentální postižení a schizofrenie.

U několika poruch neurového vývoje jsou kognitivní potíže uváděny jako základní příznak. Pro toto sdružení však dosud nebylo poskytnuto žádné vysvětlení. Zjištění nabízejí vědcům alternativní výchozí bod pro vývoj terapií pro tyto oslabující poruchy.

Tým z Duke-NUS Medical School (Duke-NUS) a Imperial College London (ICL) zahájil svou studii pozorováním všech genů, které jsou aktivní v lidském hipokampu - části mozku, která hraje důležitou roli při formování a konsolidaci našich vzpomínek.

Identifikovali jednu významnou síť 150 genů, která má zásadní vliv na obecné kognitivní schopnosti. Zjistili, že tyto geny jsou již po narození velmi aktivní, což je vodítkem, že tyto geny hrají roli při vývoji mozku a neurovývojových onemocněních.

Při analýze všech dosud dostupných údajů tým zjistil, že přibližně jedna třetina genů v této síti je mutována v různých neurodevelopmentálních poruchách. Jejich zjištění byla docela překvapivá, protože většina těchto genů, o nichž bylo známo, že způsobují neurodevelopmentální onemocnění, nebyla nikdy předtím navzájem spojena.

Identifikace této genové sítě poskytuje výchozí bod pro vývoj strategií precizní medicíny zaměřených na celou cestu nebo geny specifické pro poruchy neurového vývoje. Všechna data genové sítě generovaná z této studie byla zpřístupněna online dalším vědcům a vědcům.

"Věříme, že studium genových sítí v mozku nám může poskytnout další vodítka o genetické příčině poruch neurového vývoje a jejich neurologických komorbidit," řekl docent Enrico Petretto, hlavní spoluautor studie a vedoucí Systems Genetics of Complex Disease Laboratory ve společnosti Duke-NUS.

"Výsledky naší studie v lidském mozku ukazují dříve nedoceněný funkční vztah mezi geny poznávání a poruchami nervového vývoje." To nám dává první vysvětlení, proč se zdá, že tito dva spolu souvisejí. “

Petretto vysvětlil, že přístup týmu k pochopení genetických příčin komplexních onemocnění lze přirovnat k vytvoření strategie, jak porazit konkurenční fotbalový tým. Chcete-li překonat soupeřský tým, nemůže se soustředit na jednoho hráče, i když se stane klíčovým hráčem, jako je Lionel Messi.

Místo toho je pochopení toho, jak jedenáct hráčů spolupracuje, ať už s Messiho příspěvkem nebo bez něj, a zjišťování herní strategie jejich trenéra, která je v této studii srovnatelná s regulačními faktory genové sítě, je zásadní pro dosažení dlouhodobé vítězné strategie.

Zjištění jsou zveřejněna v časopise Přírodní neurovědy.

Zdroj: Duke- NUS Medical School