Děda dědečka souvisí s autismem u vnoučat

Vědci zjistili souvislost mezi věkem dědečka a zvýšeným rizikem autismu u jeho vnoučat. Ve skutečnosti měli muži, kteří zplodili děti ve věku 50 let nebo starší, téměř dvakrát vyšší pravděpodobnost, že budou mít vnouče s autismem než mladší otcové.

Pro tuto studii hlavní autorka Emma Frans a kolegové zkontrolovali údaje o narozeních ve Švédsku od roku 1932. Mezi desítkami tisíc narozených měla databáze, kterou použili, informace o věku prarodičů pro téměř 6000 případů autismu a pro téměř 31 000 kontrol (rodiny s žádné autistické děti).

Konkrétně měli dědové, kteří měli dceru, když jim bylo 50 let nebo více, 1,79krát vyšší pravděpodobnost, že budou mít autistické vnouče.

Pokud měli syna ve věku 50 let nebo staršího, měli 1,67krát větší pravděpodobnost, že budou mít autistické vnouče.

Nezdálo se, že by dědeček byl na straně matky nebo otce v rodině, velký rozdíl.

Je zajímavé, že tato studie zjistila, že zvýšení rizika autismu související s věkem bylo nezávislé na věku vlastních rodičů autistického dítěte. Jiné studie však identifikovaly souvislost mezi vyšším věkem rodičů (zejména u otců) a rizikem autismu.

Jako vysvětlení nálezů vědci poukazují na další studie, které naznačují, že nové genetické mutace vyskytující se v průběhu života otce mohou přejít na potomky a mohou souviset s autismem.

Pokud je to pro tátu možné, pak je také možné, aby dědeček přispěl k jakýmkoli změnám genů souvisejících s autismem. Výzkumy naznačují silný příspěvek nových mutací k výskytu autismu v rodinách.

Pokud faktory životního prostředí interagují s těmito geny v riziku autismu, zdá se, že zjištění naznačují, že se musíme nejen podívat na současné faktory prostředí, ale také se vrátit alespoň o dvě generace zpět.

"Vzhledem k našemu nálezu, který spojuje věk babičky a riziko schizofrenie, navrhujeme, aby část mutací de novo souvisejících s věkem byla u potomků fenotypicky tichá, ale stále může ovlivňovat riziko autismu v následujících generacích, možná prostřednictvím interakce s jinými faktory citlivosti." , “Uvedli vědci.

"Tento nepřímý mechanismus je v souladu s důkazy, že u zjevně zdravých jedinců mohou nastat některé mutace spojené s poruchami neurového vývoje."

Jinými slovy, akumulace mutací potřebných k tomu, aby se autismus skutečně projevil, může trvat několik generací, než dosáhne prahové hodnoty. Je možné, že neautističtí jedinci procházejí těmito genetickými rozdíly, ale ne v dostatečném počtu, aby byli považováni za „autisty“.

Další nedávné práce ukázaly, že tato akumulace rodičovských „tichých“ genetických změn by mohla přispět k autismu u dítěte dvou lidí, kteří je nosí. Nyní se ukazuje, že být vnukem někoho s těmito změnami je také riskantní.

Zdroj: JAMA Psychiatry