Vysoce rizikové geny pro schizofrenii, autismus spojený s kognitivní dysfunkcí

Jedinci, kteří nesou vysoce rizikové geny pro schizofrenii a autismus, ale kteří tyto poruchy nemají, vykazují jemné mozkové změny a poruchy kognitivních funkcí. To podle nové studie zveřejněné v roce 2006 Příroda.

Výzkum nabízí pohled na změny mozku, ke kterým dochází těsně před nástupem duševního onemocnění, a může vést k včasné intervenci a prevenci.

Varianty počtu kopií (CNV) - ve kterých mají určité segmenty genomu abnormální počet kopií - hrají důležitou roli při duševních poruchách. Jednotlivci, kteří nesou určité CNV, mají výrazně větší riziko vzniku schizofrenie nebo autismu.

"V psychiatrii máme vždy problém, že poruchy jsou definovány příznaky, které pacienti zažívají nebo nám o nich říkají, nebo které pozorujeme," řekl spoluautor Dr. Andreas Meyer-Lindenberg, psychiatr a ředitel Ústřední ústav duševního zdraví v Mannheimu v Německu, přidružený k univerzitě v Heidelbergu.

Tato studie se však zaměřuje na biologické základy lidí, kteří jsou těmito poruchami ohroženi, uvedl.

V rámci této studie vědci prozkoumali genealogickou databázi více než 100 000 Islanďanů se zaměřením na 26 genetických variant, u nichž bylo prokázáno, že zvyšují riziko schizofrenie nebo autismu. Celkově 1 178 lidí (1,16 procenta) ve vzorku neslo jeden nebo více z těchto CNV.

Výzkumný tým poté přijal nosiče ve věku od 18 do 65 let, kterým nikdy nebyla diagnostikována neuropsychiatrická porucha. Tito účastníci a několik kontrolních skupin podstoupili několik neuropsychiatrických a kognitivních testů a také magnetickou rezonanci (MRI), aby sledovali strukturální rozdíly v mozku.

Ti, kteří nesli varianty, měli horší výsledky než kontroly kognitivních testů a opatření obecného každodenního fungování a měli větší pravděpodobnost, že budou mít v minulosti poruchy učení.

Například nosiče jednoho konkrétního CNV - delece ve specifické oblasti chromozomu 15 - mají tendenci mít v anamnéze dyslexii a potíže s čísly. MRI odhalilo, že stejná delece mění strukturu mozku způsobem, který lze pozorovat také u lidí s časnými stadii psychózy a u jedinců s dyslexií.

"Nyní chceme zjistit, zda můžeme najít mutace v genomu, které ovlivňují to, jak lidé vystupují na zkouškách ve škole, jak postupují lidé prostřednictvím vzdělávacího systému a jak se jim daří socioekonomicky," uvedla spoluautorka Kári Stefánsson, Ph. D., výkonný ředitel a spoluzakladatel společnosti deCODE Genetics, biotechnologické společnosti se sídlem v Reykjavíku. "Vyjmeme to z říše umělých testů do reálného světa."

Zdroj: Příroda