Studie ID Mozkové oblasti zasažené genetickými mutacemi v autismu
Pro tuto studii vědci analyzovali údaje o genové expresi produkované projektem BrainSpan, jehož cílem je vytvořit atlas lidského mozku.
Zjištění odhalila, že konkrétní nervové obvody byly ovlivněny geny, které s sebou nesou riziko autismu, a také „kdy, kde a v jakých typech buněk tyto geny působí na vyvíjející se lidský mozek a vedou k poruchám autistického spektra,“ tvrdí zpráva zveřejněná v časopise Buňka.
Vědci zkoumali devět genů již spojených s autismem a objevili dvě společné „molekulární křižovatky“. První byl buněčný typ, který se aktivuje tři až pět měsíců po početí, a druhý byl frontální kortex střední části plodu - podle zprávy byl zodpovědný za poznávání, jazyk a komplexní motorické chování.
Jak připojení funguje, však stále není jasné.
"Mozek je mimořádně komplikovaný, ale tento přístup nám dává způsob, jak určit některé z mechanismů, které přispívají k řadě komplexních mozkových poruch," jako je schizofrenie, řekl spoluautor Nenad Sestan, Ph.D., profesor neurobiologie a výzkumný pracovník pro Kavliho institut pro neurovědy na Yale.
"Nyní víme, že možná nebudeme muset léčit celý mozek, že změny související s mutacemi genů s rizikem autismu mohou ovlivnit konkrétní neurální obvody na konkrétních místech v konkrétních časech," řekl Sestan.
Autismus je obtížné spojit s konkrétními geny, protože bylo zjištěno, že stovky genů mají vztah k autistickému spektru.
"Úkol hledat příčinu poruchy je vědeckým ekvivalentem pokusu dostat se do neznámého města v Maine s vědomím pouze toho, že jste vyrazili z ulice v San Diegu," uvedla zpráva.
Porucha autistického spektra (ASD) je řada komplexních poruch neurového vývoje charakterizovaných sociálními poruchami, komunikačními obtížemi a omezenými, opakujícími se a stereotypními vzory chování, uvádí National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
Odborníci odhadují, že 1 z 88 dětí ve věku 8 bude mít ASD, přičemž u mužů je ASD čtyřikrát větší pravděpodobnost, že budou mít ASD než u žen.
Zdroj: Buňka
