Studie ukazuje, že autismus začíná během těhotenství
Vyšetřovatelé analyzovali 25 genů v posmrtné mozkové tkáni dětí s autismem i bez něj. Jednalo se o geny, které slouží jako biomarkery pro typy mozkových buněk v různých vrstvách kůry, geny zapojené do autismu a několik kontrolních genů.
Jejich nálezy jsou zveřejněny v online vydání New England Journal of Medicine.
"Budování mozku dítěte během těhotenství zahrnuje vytvoření mozkové kůry, která obsahuje šest vrstev," uvedl Eric Courchesne, Ph.D., profesor neurovědy a ředitel Centra excelence autismu na Kalifornské univerzitě v San Diegu (UC San Diego).
"Objevili jsme fokální skvrny narušeného vývoje těchto kortikálních vrstev u většiny dětí s autismem."
Zjištění potvrzují hypotézu, že u některých dětí s autismem může mozek někdy znovu propojit spojení a dítě může zlepšit schopnosti - zejména včasnou terapeutickou intervencí.
Rich Stoner, Ph.D., z Centra excelence autismu UC San Diego vytvořil jedinečný trojrozměrný model vizualizující místa mozku, kde skvrny kůry nedokázaly vyvinout normální vzor vrstvení buněk.
"Nejpřekvapivějším nálezem byla podobná časná vývojová patologie téměř u všech autistických mozků, zejména s ohledem na rozmanitost symptomů u pacientů s autismem, jakož i extrémně složitou genetiku, která za touto poruchou stojí," řekl Ed S. Lein, Ph. D.
Během raného vývoje mozku každá kortikální vrstva vyvíjí své vlastní specifické typy mozkových buněk, z nichž každá má specifické vzorce mozkové konektivity, které při zpracování informací plní jedinečné a důležité role.
Když se mozková buňka vyvine do konkrétního typu ve specifické vrstvě se specifickými spoji, získá zřetelný genetický podpis nebo „marker“, který lze pozorovat.
Studie zjistila, že v mozcích dětí s autismem chyběly klíčové genetické markery v mozkových buňkách ve více vrstvách.
"Tato vada," řekl Courchesne, "naznačuje, že byl narušen rozhodující raný vývojový krok vytvoření šesti odlišných vrstev se specifickými typy mozkových buněk - něco, co začíná v prenatálním životě."
"Stejně důležité," uvedli vědci, "tyto rané vývojové vady byly přítomny v ložiskových skvrnách kůry, což naznačuje, že vada není v celé kůře stejná."
Oblasti mozku, které byly nejvíce postiženy fokálními skvrnami chybějících genových markerů, byly frontální a temporální kůra, což možná osvětluje, proč jsou u jedinců s poruchou ovlivněny různé funkční systémy.
Frontální kůra je spojena s mozkovou funkcí vyššího řádu, jako je komplexní komunikace a porozumění sociálním podnětům. Časová kůra je spojena s jazykem.
Poruchy frontálních a temporálních kortikálních vrstev pozorované ve studii mohou být základem symptomů nejčastěji zobrazovaných u poruch autistického spektra. Vizuální kůra - oblast mozku spojená s vnímáním, která má sklon být autismem ušetřena - nevykazovala žádné abnormality.
"Skutečnost, že se nám podařilo tyto záplaty najít, je pozoruhodná, vzhledem k tomu, že kůra má zhruba velikost povrchu basketbalové koule, a zkoumali jsme pouze kousky tkáně o velikosti gumy na tužky," řekl Lein.
"To naznačuje, že tyto abnormality jsou po povrchu kůry docela všudypřítomné."
Výzkum původu autismu je náročný, protože se obvykle spoléhá na studium mozků dospělých a pokus o extrapolaci zpět.
"V tomto případě," řekl Lein, "jsme byli schopni studovat autistické a kontrolní případy v mladém věku, což nám dává jedinečný pohled na to, jak se autismus projevuje ve vyvíjejícím se mozku."
"Zjištění, že tyto vady se objevují spíše ve skvrnách, než v celé kůře, dává naději i pohled na podstatu autismu," dodal Courchesne.
Podle vědců mohou takové nerovnoměrné vady, na rozdíl od jednotné kortikální patologie, vysvětlit, proč mnoho batolat s autismem vykazuje klinické zlepšení při včasné léčbě a v průběhu času.
Zjištění podporují myšlenku, že u dětí s autismem může mozek někdy přepojit spojení, aby obešel časné ohniskové vady, což zvyšuje naději, že porozumění těmto opravám může nakonec otevřít nové cesty k prozkoumání, jak k tomuto zlepšení dochází.
Zdroj: Kalifornská univerzita v San Diegu
