Testy krve a moči vyvinuté k diagnostice autismu
Vědci v Anglii vyvinuli nové testy krve a moči, které mohou naznačovat autismus u dětí.
Vědci, kteří objevili souvislost mezi autismem a poškozením bílkovin v krevní plazmě, tvrdí, že testy by mohly vést k dřívější detekci poruch autistického spektra (ASD) a dřívějšímu zásahu.
"Doufáme, že testy také odhalí nové příčinné faktory," uvedla Dr. Naila Rabbani, čtenářka experimentální biologie systémů na University of Warwick, která tuto studii vedla. "Při dalším testování můžeme odhalit specifické plazmatické a močové profily nebo" otisky prstů "sloučenin se škodlivými úpravami. To nám může pomoci zlepšit diagnostiku ASD a ukázat cestu k novým příčinám ASD. “
Vědci vysvětlují, že našli souvislost mezi ASD a poškozením proteinů v krevní plazmě oxidací a glykací; procesy, kde reaktivní formy kyslíku (ROS) a molekuly cukru spontánně upravují proteiny.
Zjistili, že nejspolehlivějším z testů, které vyvinuli, bylo zkoumání bílkovin v krevní plazmě, kde se při testování zjistilo, že děti s ASD mají vyšší hladiny oxidačního markeru dityrosinu (DT) a určité sloučeniny modifikované cukrem nazývané „pokročilé glykační konečné produkty“ (VĚKY).
Genetické příčiny byly zjištěny u 30 až 35 procent případů ASD, zatímco u zbývajících 65 až 70 procent případů se předpokládá, že jsou způsobeny kombinací faktorů prostředí, více mutací a vzácných genetických variant. Výzkumný tým uvedl, že věří, že nové testy mohou odhalit dosud nezjištěné příčiny ASD.
Výzkum týmu také potvrdil dříve zastávané přesvědčení, že mutace transportérů aminokyselin jsou genetickou variantou spojenou s ASD.
Tým Warwick spolupracoval se spolupracovníky na univerzitě v Bologni v Itálii, kteří přijali 38 dětí s diagnostikovanou ASD (29 chlapců a devět dívek) a kontrolní skupinu 31 zdravých dětí (23 chlapců a osm dívek) ve věku od pěti let a 12. Vzorky krve a moči byly odebrány dětem k analýze.
Warwickův tým zjistil, že mezi oběma skupinami existují chemické rozdíly.
Ve spolupráci s dalším spolupracovníkem na univerzitě v Birminghamu byly změny ve více sloučeninách kombinovány pomocí technik algoritmů umělé inteligence k vývoji matematické rovnice nebo algoritmu pro rozlišení mezi ASD a zdravými kontrolami. Výsledkem byl diagnostický test lepší než jakákoli metoda, která je v současné době k dispozici, podle výzkumníků.
Dalším krokem je opakování studie s dalšími skupinami dětí, aby se potvrdila dobrá diagnostická výkonnost a posoudilo se, zda test dokáže identifikovat ASD ve velmi raných fázích, naznačit, jak se ASD pravděpodobně vyvine dále k závažnějšímu onemocnění, a posoudit, zda léčba funguje, vysvětlili vědci.
Studie byla publikována v Molekulární autismus.
Zdroj: University of Warwick
