Personalizovaná medicína může nabídnout pomoc OCD

Přesná medicína je nový přístup, který poskytuje jedinečnou péči šitou na míru jednotlivci a jeho potřebám.

K terapii se často používají nové techniky, které neprošly běžnými regulačními a schvalovacími procesy - a zůstávají tedy neprokázané.

Nový příspěvek multidisciplinárního týmu vědců vedeného genetikem a psychiatrem vysvětluje jak obrovskou sílu, tak současná omezení „přesné medicíny“.

V článku referují Gholson J. Lyon, MD, Ph.D. a spolupracovníci o svém náboru a léčbě jednoho pacienta s těžkým psychiatrickým onemocněním.

Muž, označený jako 37letý vojenský veterán z USA, trpěl formou obsedantně-kompulzivní poruchy (OCD), která ho učinila zcela invalidním - hluboce nutkavým a úzkostlivým, občas paranoidním a neschopným vykonávat zaměstnání nebo formu smysluplnou vztahy.

Během posledních tří let tým úspěšně léčil muže experimentální formou elektrické stimulace mozku, nazývanou hluboká mozková stimulace (DBS).

Doposud se DBS používal nejčastěji ke zmírnění příznaků u lidí s pokročilou Parkinsonovou chorobou a také experimentálně k odstranění jinak neléčitelné těžké deprese.

Na celém světě bylo hlášeno pouze asi 100 dalších lidí s OCD, kteří podstoupili zkušební léčbu DBS.

Jednalo se však o první takový případ, kdy jedinec s tak těžkou duševní chorobou, léčený DBS, také souhlasil a obdržel sekvenování celého genomu a důkladnou postsekvenční analýzu výsledků doprovázenou genetickým poradenstvím.

Výsledky, které se v deníku objeví online PeerJ, ukazují, že pacientovi DBS velmi pomohl.

Během léčebného období se příznaky spojené s OCD zmenšily natolik, že jedinec byl schopen „znovu získat kvalitu života, kterou předtím nezažil více než 15 let,“ uvádějí Dr. Lyon a kolegové.

Jelikož byla elektrická stimulace jeho mozku pomocí DBS časem optimalizována (to zahrnovalo postupné zvyšování napětí použitého při elektrické stimulaci), mohl se účastnit pravidelného cvičení, pracovat jako dobrovolník a nakonec se s někým setkat a oženit se.

Vědci poznamenali, že několikrát během léčby, kdy byla energie z baterie, která řídí signály DBS, buď vyčerpána, nebo nebyla aktivována pacientem, se příznaky závažné OCD vrátily v průběhu 12-24 hodin a rychle oslabily.

Sekvenování celého genomu mezitím odhalilo, že pacient nese alespoň tři genové varianty nebo alely, které byly spojeny v jiných studiích s neuropsychiatrickým onemocněním.

Vědci dospěli k závěru, že sběr genetických dat z podrobné studie konkrétních jedinců může zlepšit budoucí péči.

Dále poznamenávají: „Genomická data, která jsme shromáždili, by byla užitečnější, pokud by byla získána mnohem dříve v lékařském kurzu pacienta, protože by mohla poskytnout vodítko, kterým lékům se vyhnout nebo poskytnout ve vyšších dávkách.“

Zdroj: Cold Spring Harbor Laboratory