Výzkum nedokáže odhalit „čisté“ autistické geny
Ačkoli vědci udělali obrovský pokrok v definování genů spojených s autismem, studie navržená k nalezení genů, které se výlučně vztahují k autismu, selhala.
Studie byla zahájena kvůli nedávným objevům, které spojují autismus s heterogenními zdroji genetického rizika.
Tento objev, že s autismem souvisí celá řada genů, vede vědce k přesvědčení, že kontrola pacientů s velmi podobnými klinickými rysy nebo fenotypem by mohla vést k „čistší“, tj. Geneticky homogennější skupině pacientů, což by usnadnilo najít geny související s autismem.
Bohužel, jak je uvedeno v časopise Biologická psychiatrie, výsledky studie nepodporují teorii.
Pro tuto studii velká skupina spolupracujících vědců použila data ze sbírky Simons Simplex Collection, projektu, který rozsáhle charakterizoval 2576 rodin autistických simplexů - největší soubor dat, který se dosud nashromáždil.
Dostupnost této rozsáhlé sbírky umožnila vědcům vytvářet fenotypové podskupiny. Vedle celého vzorku to vedlo k 11 podskupinám pacientů s podobnými diagnostickými, IQ a symptomatickými profily. Poté analyzovali genotypová data ve snaze objevit běžné genetické varianty, které představují riziko poruchy autistického spektra.
Jejich výsledky nezjistily žádné významné asociace v celém genomu v celkovém vzorku ani ve fenotypových podskupinách. To znamená, že extrémní klinická variabilita pozorovaná u pacientů s poruchou autistického spektra úzce neodráží běžnou genetickou variabilitu.
"Tato studie neposkytla dobré důkazy o tom, že výběr pacientů s podobnými příznaky vede k větší schopnosti najít autistické geny," řekl Dr. John Krystal, redaktor Biologická psychiatrie.
"To by mohlo naznačovat, že některá klinická variabilita autismu vzniká z jiných příčin než genetické zranitelnosti, jako jsou epigenetické změny nebo jiné reakce na životní prostředí."
Je důležité si uvědomit, že tyto výsledky jsou v souladu s nedávnou významnou změnou diagnostické klasifikace autismu v Diagnostickém a statistickém manuálu duševních poruch.
Ve své 5. revizi bylo několik samostatných poruch, které zahrnovaly autismus a Aspergerovu poruchu, seskupeno do jedné kategorie zvané porucha autistického spektra. Toto rozhodnutí bylo založeno na rostoucím důkazu, že dříve odlišné poruchy ve skutečnosti odrážely kontinuitu závažnosti stejného stavu.
Ačkoli nebyl objeven společný genotyp, odborníci se domnívají, že studie pomůže vyvinout model pro studium podobných fenotypů (vzhledů) souvisejících s genotypy (genetický makeup).
"Doufáme, že naše studie je krokem k novému paradigmatu pro studie zahrnující vztah mezi psychiatrickými fenotypy a genotypy." Většina předchozích studií se snažila zdokonalit nebo zúžit fenotypové variace bez ohledu na jejich dopad na genetické variace s očekáváním, že taková rafinace zlepší detekci genetické variace a zvýší riziko poruchy, “vysvětlila první autorka Dr. Pauline Chaste.
"Naše výsledky motivují jinou cestu, jednu zaměřenou na genetickou strukturu znaků a pro více znaků jejich genetické korelace," dodal Chaste.
"U autismu je jedním důležitým důsledkem našich výsledků to, že naši kolegové odvedli velmi dobrou práci, když ji nejprve definovali; ale abychom dosáhli lepšího pokroku v objevování genetických variací, které jsou základem rizika, věříme, že zdokonalení fenotypů ve světle jejich dopadu na genetickou architekturu bude zásadní. “
Zdroj: Elsevier / EurekAlert!
