Vzácná genetická nemoc může osvětlit roli hormonů v autismu, úzkosti
Výsledek WS, když určité geny chybí kvůli chybné rekombinaci během vývoje spermií nebo vajíček. Prakticky každý s WS má přesně stejnou sadu chybějících genů (v jedné ze dvou kopií chromozomu 7 chybí 25 až 28 genů).
"Genetické nedostatky umožňují vědcům zkoumat genetické a neuronální základy sociálního chování," uvedla spoluautorka článku Ursula Bellugi, Ph.D.
"Tato studie nám poskytuje zásadní informace o genech a oblastech mozku zapojených do kontroly oxytocinu a vasopresinu, hormonů, které mohou hrát důležitou roli při jiných poruchách."
Ve studii vědci ze Salkova institutu pro biologické studie a univerzity v Utahu zjistili, že lidé s WS proplachovali hormony oxytocin a arginin vazopresin (AVP), když byli vystaveni emočním spouštěčům.
Děti s WS milují lidi, přestože čelí mnoha zdravotním problémům. Děti WS jsou extrémně společenští, neodolatelně přitahovaní k cizím lidem a trvají na navázání očního kontaktu.
Mají spříznění s hudbou. Ale také pociťují zvýšenou úzkost, mají průměrné IQ 60, mají vážné prostorové a vizuální problémy a trpí kardiovaskulárními a jinými zdravotními problémy.
Navzdory své touze spřátelit se s dětmi WS mají potíže s vytvářením a udržováním sociálních vztahů - problém, který se zjevně týká mnoha lidí bez WS.
V nové studii, kterou vedla Julie R. Korenberg, M.D., bylo v Cedars-Sinai Medical Center v Los Angeles hodnoceno 21 účastníků, 13, kteří mají WS a kontrolní skupinu osmi lidí bez poruchy. Protože hudba je známý silný emoční stimul, vědci požádali účastníky, aby poslouchali hudbu.
Před přehráváním hudby byla účastníkům odebrána krev k určení základní úrovně oxytocinu. Je pozoruhodné, že pacienti s WS měli třikrát více hormonu než pacienti bez syndromu.
Krev byla také odebírána v pravidelných intervalech, zatímco hudba hrála, a poté byla analyzována, aby se zkontrolovaly rychlé změny hladin oxytocinu a AVP v reálném čase.
Zatímco jiné studie zkoumaly, jak oxytocin ovlivňuje emoce, když jsou uměle zavedeny do lidí, například pomocí nosních sprejů, jedná se o jednu z prvních významných studií, které měří přirozeně se vyskytující změny hladin oxytocinu v rychlém reálném čase, kdy lidé procházejí emoční reakcí.
Ačkoli účastníci WS vykazovali malou vnější reakci na hudbu, analýzy krevních vzorků ukázaly, že hladiny oxytocinu a v menší míře AVP prudce vzrostly, zatímco poslouchali hudbu.
Naproti tomu u těch bez WS zůstaly jak hladiny oxytocinu, tak AVP při poslechu hudby do značné míry nezměněny.
Korenberg věří, že krevní analýzy silně naznačují, že oxytocin a AVP nejsou správně regulovány u lidí s WS a že charakteristiky chování jedinečné pro lidi s WS souvisí s tímto problémem. "To ukazuje, že oxytocin je velmi pravděpodobně velmi zapojen do emocionální reakce," řekla.
Kromě poslechu hudby účastníci studie již absolvovali tři testy sociálního chování, které hodnotí ochotu přistupovat k cizím lidem a mluvit s nimi, emocionální stavy a různé oblasti adaptivního a problémového chování.
Tyto výsledky testů naznačují, že zvýšené hladiny oxytocinu souvisejí jak se zvýšenou touhou po hledání sociální interakce, tak se sníženou schopností zpracovávat sociální podněty, což je dvoustranná zpráva, která může být někdy velmi užitečná, například při námluvách, ale škodlivá pro ostatní , jako ve WS.
"Souvislost mezi abnormálními hladinami oxytocinu a AVP a změněným sociálním chováním u lidí s Williamsovým syndromem ukazuje na překvapivé, zcela netušené odstraněné geny podílející se na regulaci těchto hormonů a lidské sociabilitě," uvedl Korenberg.
"Rovněž to naznačuje, že jednoduchá charakterizace oxytocinu jako 'hormonu lásky' může být přehnaným zásahem. Data vykreslují mnohem složitější obraz. “
Celkově vědci tvrdí, že jejich nálezy vykreslují nadějný obraz a studie slibuje urychlení pokroku v léčbě WS a možná autismus a úzkost prostřednictvím regulace těchto klíčových hráčů v lidském mozku a emocích, oxytocinu a vasopresinu.
Studie je publikována v časopise PLoS One.
Zdroj: Salk Institute
