Osm různých typů schizofrenie
Skupina vědců ze Španělska a USA zjistila, že schizofrenie je ve skutečnosti skupina osmi geneticky odlišných typů onemocnění, z nichž každá má svůj vlastní soubor příznaků.
Vědci z univerzit v Granadě (Španělsko) a Washingtonu v St. Louis zveřejnili svůj výzkum v American Journal of Psychiatry.
Odborníci se domnívají, že by to mohl být důležitý první krok k lepší diagnostice a léčbě tohoto onemocnění, které postihuje přibližně jedno procento světové populace.
Vědci si byli vědomi toho, že přibližně 80 procent rizika schizofrenie je dědičné, ačkoli vědci se roky snažili zjistit, které konkrétní geny k tomu vedou.
Nová studie zahrnovala 4196 pacientů s diagnostikovanou schizofrenií a 3200 zdravých pacientů. Odborníci byli poprvé schopni identifikovat sítě různých genů, které přispívají k existenci osmi různých typů schizofrenie.
"Geny nepůsobí samy o sobě izolovaným způsobem," uvedl Igor Zwir, Ph.D., výzkumný pracovník na univerzitě v Granadě a spoluautor jeho článku, „spíše spolupracují jako orchestr.
"Abychom pochopili, jak fungují, musíme nejen vědět, jaký je každý člen tohoto orchestru, ale také to, jak spolu komunikují."
"To, co jsme s tímto výzkumem provedli, po deseti letech frustrace v oblasti psychiatrické genetiky, je identifikace způsobu, jakým geny vzájemně interagují, v případě zdravých pacientů, nebo neorganizovaně, jak se to děje v případy, které vedou k různým typům schizofrenie, “říkají vyšetřovatelé.
Například u některých pacientů s halucinacemi nebo deliriem se vědci shodují, že existují různé sítě genů souvisejících s jejich příslušnými příznaky, což ukazuje, že specifické genetické variace na sebe vzájemně působí.
Tato genetická analýza vede k 95 procentní jistotě při předpovídání nástupu schizofrenie.
V jiné skupině zjistili, že nesouladná řeč a neuspořádané chování jsou specificky spojeny se sítí variací DNA, která vede ke 100% riziku utrpení schizofrenie.
Vědci rozdělili pacienty podle typu a závažnosti pozitivních příznaků (jako jsou různé typy halucinací nebo delirií) nebo negativních příznaků (jako je nedostatek iniciativy, potíže s uspořádáním myšlenek nebo nedostatek spojení mezi emocemi a myšlenkami).
Vědci také klasifikovali profily těchto příznaků do osmi kvalitativních typů různých onemocnění podle základních genetických podmínek.
"V minulosti vědci hledali asociace mezi jednotlivými geny a schizofrenií - poukazují vědci." Chyběla myšlenka, že tyto geny nejednají nezávisle, ale místo toho pracují jako skupina, aby narušily strukturu a funkce mozku, a způsobily tak nemoc. “
Ačkoli jednotlivé geny vykazují pouze slabé a nekonzistentní asociace se schizofrenií, interakční sítě genových skupin představují vysoké riziko utrpení touto chorobou, mezi 70 a 100 procenty, „což znemožňuje, aby se jedinci s těmito sítěmi genetických variací schizofrenii vyhnuli. “
Vědci našli celkem 42 skupin genů, které různými způsoby ovlivňovaly riziko schizofrenie.
Také replikovali své nálezy ve dvou nezávislých vzorcích jedinců se schizofrenií, což je index, že tyto sítě jsou platnou cestou pro zkoumání a zlepšování diagnostiky a léčby tohoto onemocnění.
"Identifikace genových sítí a jejich souvisejících symptomů u jednotlivých pacientů může umožnit klinickým lékařům vyvinout lokalizovanou léčbu specifických cest, které způsobují schizofrenii," řekl Zwir.
Zdroj: University of Granada / EurekAlert