Nové poznatky o poruchách autistického spektra
Dědičnost hraje u autismu velkou roli a odborníci tvrdí, že pro diagnostiku a léčbu je zásadní pochopení změněných genetických drah. Složitost genetických odchylek odpovědných za poruchy bohužel vědce zpochybnila.
"Autismus je nejzděděnější z poruch neurového vývoje," řekl Rajini Rao, Ph.D., z Johns Hopkins University v Baltimore, MD, "ale identifikace základních genů je obtížná, protože žádný jediný gen nepřispívá více než malou částí autismu případy. “
Spíše řekla: „Mutace v mnoha různých genech variabilně ovlivňují několik běžných cest.“
V nové studii se tým vědců z Johns Hopkins a Tel Aviv University v Izraeli zabýval genetickými variacemi v sekvenci DNA v iontovém transportéru NHE9. Zjistili, že varianty spojené s autismem v NHE9 vedou k hluboké ztrátě funkce transportéru.
"Změna hladin tohoto transportéru na synapse může modulovat kritické proteiny na povrchu buněk, které přinášejí živiny nebo neurotransmitery, jako je glutamát," řekl Rao. "Je známo, že zvýšené hladiny glutamátu vyvolávají záchvaty, což možná vysvětluje, proč mají záchvaty také autističtí pacienti s mutacemi v těchto iontových transportérech."
Výzkum byl nový, protože tým využil desetiletí základního výzkumu prováděného v bakteriích a kvasinkách ke studiu této komplexní lidské neurologické poruchy.
Nejprve skupina na univerzitě v Tel Avivu, vedená Dr. Nirem Ben-Talem, vytvořila strukturní modely NHE9 s použitím bakteriálního příbuzného jako šablony, což umožnilo laboratoři Rao v Johns Hopkins použít k testování mutací jednoduché pekařské droždí.
Odborníci říkají, že jakmile budou genomové informace snadno dostupné pro každého, vědci použijí k vyhodnocení vzácných genetických variant u autismu a dalších poruch snadné, levné a rychlé screeningové metody.
Rao a její tým jsou optimističtí ohledně potenciálních výhod jejich nejnovějších zjištění.
"Ačkoli je výzkum stále v rané fázi, léky, které se zaměřují na buněčné dráhy regulované NHE9, by mohly kompenzovat jeho ztrátu funkce a vést k potenciální terapii v budoucnu," řekl Rao. "Tyto nálezy přidávají nového kandidáta na genetický screening rizikových pacientů, který může vést k lepší diagnostice nebo léčbě autismu."
Zdroj: Americký fyzikální institut
