Mužský autismus souvisí s DNA

Nový výzkum poskytuje další vodítka, proč porucha autistického spektra (ASD) postihuje čtyřikrát více mužů než žen.

Vědci ze Závislosti a duševního zdraví (CAMH) zjistili, že muži, kteří nesou specifické změny DNA na jediném chromozomu X, který nesou, mají vysoké riziko vzniku ASD.

Výzkum je publikován v časopise Science Translational Medicine.

ASD je neurologická porucha, která ovlivňuje fungování mozku, což má za následek problémy s komunikací a sociální interakcí, neobvyklé vzorce chování a často intelektuální deficity. ASD postihuje jedno ze 120 dětí a zarážející jedno ze 70 chlapců.

Ačkoli dosud nejsou známy všechny příčiny ASD, výzkum stále více směřuje ke genetickým faktorům. V posledních letech bylo úspěšně identifikováno několik genů zapojených do ASD.

Výzkumný tým vedli Dr. John B. Vincent a Dr. Stephen Scherer. Vědci analyzovali genové sekvence 2 000 jedinců s ASD a dalších s mentálním postižením a porovnali výsledky s tisíci populačních kontrol.

Zjistili, že asi jedno procento chlapců s ASD mělo mutace v genu PTCHD1 na chromozomu X. Podobné mutace nebyly nalezeny u tisíců mužských kontrol. Také sestry nesoucí stejnou mutaci nejsou zdánlivě ovlivněny.

"Věříme, že gen PTCHD1 hraje roli v neurobiologické cestě, která dodává informace do buněk během vývoje mozku - tato specifická mutace může narušit klíčové vývojové procesy a přispět k nástupu autismu," řekl Dr. Vincent.

"Náš objev usnadní včasnou detekci, což zase zvýší pravděpodobnost úspěšných zásahů."

"Předpojatost mužského pohlaví v autismu nás už roky fascinuje a nyní máme indikátor, který začíná vysvětlovat, proč to tak může být," říká Dr. Scherer.

"Chlapci jsou chlapci, protože zdědí jeden chromozom X od své matky a jeden chromozom Y od svého otce." Pokud u chlapců na chromozomu X chybí gen PTCHD1 nebo jiné blízké sekvence DNA, bude u nich vysoké riziko rozvoje ASD nebo mentálního postižení.

"Dívky se liší v tom, že i když jim chybí jeden gen PTCHD1, přirozeně vždy nosí druhý chromozom X, který je chrání před ASD," dodává Sherer. "I když jsou tyto ženy chráněny, autismus by se mohl objevit u budoucích generací chlapců v jejich rodinách."

Vědci doufají, že další vyšetřování genu PTCHD1 také ukáže potenciální možnosti nové terapie.

Zdroj: Centrum pro závislost a duševní zdraví