Nalezeny 3 nové geny ovlivňující autismus

Předpokládá se, že autismus je ovlivňován genetickými aberacemi a možná vlivy prostředí. Nová studie zjistila, že mutace ve třech konkrétních genech jsou spojeny s autismem.

Ačkoli je pravděpodobné, že mnoho dalších genetických mutací na různých genech bude také spojeno s příčinami autismu, nové poznatky by měly poskytnout cenný vhled a směr pro budoucí studie.

V sérii studií publikovaných v časopise Příroda, vyšetřovatelé na Mount Sinai School of Medicine oznámili nové genetické cíle v poruchách autistického spektra (ASD).

Genové mutace jsou závady v DNA, které vás mohou vystavit riziku konkrétní nemoci. Geny s mutacemi identifikovanými ve studiích - CHD8, SNC2A a KATNAL2 - byly objeveny s novou nejmodernější genomikou.

Nová technologie je známá jako sekvenování exomu, ve kterém jsou analyzovány všechny oblasti genomu kódující proteiny, nazývané exome. Vědci tvrdí, že s další charakterizací genů a sekvenováním genů v tisících rodin budou schopni vyvinout nová terapeutická a preventivní strategie pro autismus.

"Nyní máme dobrý přehled o velkém počtu genů zapojených do autismu a objevili jsme asi 10 procent z nich," řekl Joseph Buxbaum, Ph.D.

"Pokud chceme odhalit geny důležité pro ASD, musíme studovat mnohem více rodičů a jejich postižených dětí." Protože jsou tyto geny dále charakterizovány, povede to k dřívější diagnostice a vývoji nových léků. Tato práce je zásadní pro pokrok v léčbě autismu. “

Ve studii vědci ASC předpokládali, že mutace de novo představují podstatnou část rizika autismu. Genové mutace de novo jsou mutace, které se u postižených dětí objevují poprvé a jsou výsledkem mutací v produkci spermií nebo vajíček.

Konsorcium pro autistické sekvenování je mezinárodní skupina výzkumníků genetiky autismu, která pracuje na identifikaci dalších genetických příčin autismu prostřednictvím rozsáhlého sekvenování příští generace. Instituce zapojené do této studie sekvenovaly údaje z více než 500 rodin (rodičů i postiženého dítěte) a zkoumaly oblasti genomu obohacené bílkovinami.

"Pokud jsou stejné mutace nalezeny u více postižených dětí a žádné u dětí bez autismu, věříme, že jsme identifikovali mutace, které společně ovlivňují vyšší podíl jedinců s autismem," řekl Buxbaum.

"Naše studie odhalily, že proteiny kódované mutovanými geny vzájemně interagují mnohem více, než se očekávalo, což prokazuje významně větší konektivitu, než by se dalo očekávat."

Mezi další objevy výzkumu patří zjištění, že určité mutace spojené s ASD mají převážně otcovský původ. Jejich zjištění také podporují předchozí výzkumy ukazující zvýšené riziko vzniku ASD u dětí starších otců.

Zdroj: Nemocnice Mount Sinai / Lékařská fakulta Mount Sinai