Neočekávané duševní nemoci nalezené ve spektru vzácných poruch
V nové studii našli vědci z University of California (UC) Davis MIND Institute neočekávaný soubor duševních chorob u pacientů se spektrem syndromu křehkého X, což je vzácná porucha jednoho genu, která je hlavní zděděnou příčinou mentálního postižení.
Pacienti ve studii měli stav „dvojitého zásahu“, který kombinoval rysy a příznaky syndromu křehkého X a premutační poruchy, což je stav spojený s rozvojem neurologických problémů typicky spojených se stárnutím.
Studie odhalila, že je třeba, aby lékaři zvážili složitost současných stavů u pacientů s psychologickými i křehkými poruchami spojenými s X.
Syndrom křehkého X (FXS) je způsoben nedostatkem křehkého X mentálního retardačního proteinu (FMRP), který je výsledkem změny genu FMR1 nazývaného mutace. U většiny lidí se část CGG genu FMR1 opakuje 10 až 40krát. V některých vzácných případech mají jedinci premutační poruchu, když jejich gen FMR1 má 55 až 200 opakování CGG. Když se tato část rozšíří na více než 200 opakování, dojde v genu k úplné mutaci. Tato úplná mutace způsobuje neschopnost produkovat FMRP a vede k FXS.
„Kliničtí lékaři si musí být vědomi fyzického a duševního mýtného u pacientů s mutací FMR1, u nichž se také projevují příznaky psychózy nebo časného nástupu neurologických problémů,“ řekl Paul Hagerman, profesor biochemie a molekulární medicíny na UC Davis a spoluautor na studium. "Toto porozumění pomáhá rozvíjet léčebné plány, které řeší mnohočetné potřeby těchto pacientů."
Pro tuto studii výzkumný tým zkoumal 14 případů mužských pacientů s mutacemi genu FMR1 a různými psychiatrickými poruchami. Tito pacienti ve věku od devíti do 58 let měli rysy připomínající FXS a příznaky běžné u nositelů premutace.
Mezi příznaky FXS patří mávání rukou, hyperaktivita, opakované infekce uší, silná úzkost a záchvaty vzteku. Jedinci s FXS mají často zpoždění řeči a jazyka, problémy s chováním a příznaky poruchy autistického spektra (ASD).
Premutace je na druhé straně spojena s rozvojem neurologických problémů spojených se stárnutím. Jedním příkladem takových problémů souvisejících s věkem je syndrom třesové ataxie spojené s křehkým X (FXTAS).
FXTAS je onemocnění charakterizované postupně silným třesem a obtížemi s chůzí a rovnováhou. Premutace je také spojena s lékařskými a psychiatrickými problémy, jako jsou migrény, hypertenze, spánková apnoe, syndrom neklidných nohou, úzkost a deprese.
Výzkumný tým zjistil, že studovaní pacienti s premutací měli mnohem dříve neurologické problémy. Někteří z těchto pacientů dokonce měli dřívější příznaky neurodegenerace, zvláště pokud měli v dětství vývojové zpoždění nebo ASD. Ukázali také potíže s jejich emocionálním zpracováním.
"Nižší hladiny FMRP mohou způsobit řadu problémů s emočním zpracováním," uvedla Andrea Schneider, spolupracovnice vědeckého pracovníka na katedře pediatrie a UC Davis MIND Institute a hlavní autor studie. "Některé z běžných poruch souvisejících s emocemi, které jsme našli, jsou poruchy nálady, úzkost a psychotické rysy."
Vědci požadovali další studie zabývající se souvislostí mezi psychózou a nižšími hladinami FMRP - zejména u pacientů s dvojitým zasažením. Série případů také zdůraznila potřebu lékařů zvážit další možné diagnózy mutací FMR1 u psychiatrických pacientů.
Zdroj: Kalifornská univerzita - Davis Health
