Průlom pro schizofrenii a bipolární poruchu

Dříve jsme dnes oznámili, že vědci financovaní NIMH ve třech různých ústavech pro genetický výzkum z celého světa spolupracovali a včera v časopise zveřejnili tři nové studie, Příroda, což navrhlo skutečný průlom v našem chápání schizofrenie a bipolární poruchy. A abych si myslel, že právě tento týden jsem odmítal do značné míry neprůkazné nálezy genetického výzkumu duševních chorob.

Jeden z vědců komentoval tato zjištění: „Genetické riziko schizofrenie a bipolární poruchy, které bylo specifické pro duševní poruchy, se podstatně překrývalo. Nezaznamenali jsme žádnou souvislost mezi variantami podezřelých genů a půl tuctu běžných nepsychiatrických poruch. “ Jedná se o důležitý objev - že některé kořeny schizofrenie a bipolární poruchy mohou být velmi podobné. To může také začít částečně vysvětlovat, proč se zdá, že léky - atypická antipsychotika - vyvinutá pro schizofrenii působí také na bipolární poruchu.

Kromě toho všechny tři studie zahrnovaly oblast chromozomu 6, o které je známo, že zahrnuje geny zapojené do imunity. Tato oblast má také geny, které zřejmě řídí, jak a kdy se geny zapínají a vypínají. Jak poznamenává NIMH, tento hotspot asociace může pomoci vysvětlit, jak faktory prostředí ovlivňují riziko schizofrenie.

Dalším důležitým zjištěním z těchto studií byl obrovský dopad shromažďování údajů a zdrojů v genetickém výzkumu. Bez velkých objemů vzorků dat skončí genetický výzkum často na slepé uličce. Díky možnosti analyzovat více než 30 000 genetických variant u více než 3 000 lidí se schizofrenií a 3 000 lidí bez nich byli vědci schopni na základě údajů vyvodit závěry. Menší velikost vzorku by takové závěry znemožnila.

Ačkoli drtivá většina genetických příčin schizofrenie a bipolární poruchy zůstává neznámá (současné studie by mohly představovat pouze přibližně 30 procent genetického rizika), současný výzkum je důležitým příspěvkem k našim skutečným znalostem, jak mohou být tyto poruchy způsobeny genovými variantami. Tyto nejnovější poznatky také nebudou mít za následek žádnou novou léčbu poruch po mnoho dalších let. Vědci jsou ale ze zjištění skutečně nadšení, což je poněkud vzácná věc, když hovoříme o genetickém výzkumu.

S dalším genetickým výzkumem, jako je tento, mám podezření, že v následujících letech uvidíme další průlomy podobné tomuto. Tyto studie nás přibližují k pochopení některých potenciálních příčin těchto stavů, které by jim jednoho dne mohly připravit cestu k nové léčbě.