„Strojové učení“ skenuje genomickou databázi a hledá stopy autismu

Ve snaze lépe analyzovat obrovskou genomickou databázi genů souvisejících s autismem se tým inženýrů spojil s autistickými vědci, aby vyvinuli program „strojového učení“. Tato metoda dosud identifikovala několik genů, které vědcům pomáhají lépe pochopit vývoj autismu a dalších podmínek.

Výzkum, který je částečně podporován advokační a vědeckou skupinou Autism Speaks, vede Stephen Scherer, Ph.D., ředitel genomického programu Autism Speaks MSSNG (genomická databáze). Je také ředitelem University of Toronto McLaughlin Center a The Center for Applied Genomics v torontské nemocnici SickKids.

Scherer je průkopníkem v používání genomiky k poskytování lékařsky užitečných informací pro jedince postižené autismem a jinými vývojovými poruchami.

"Masivní genomové databáze, jako je MSSNG, jsou jen tak dobré jako nástroje a inovace v analýze, které jim vědci přinášejí," uvedl Rob Ring, hlavní vědecký pracovník Autism Speaks.

"Strojové učení je jen typ analýzy nezbytné k realizaci plné hodnoty genomových dat, která generujeme." Rádi vidíme, jak se to tady děje. “

Strojové učení umožňuje počítači třídit obrovskou informační databázi a vyhledávat jakékoli významné vzory. V tomto případě program prochází více než 60 000 variacemi v lidském genomu, aby určil všechny geny, které jsou pravděpodobně spojeny s autismem a jinými zdravotními stavy.

Program se v současné době zaměřuje na málo prozkoumanou oblast genomu, která je zodpovědná za sestřih messengerové RNA. Tento typ RNA přeměňuje DNA na bílkoviny. Proteiny jsou zase zapojeny do všech aspektů vývoje a funkce těla.

"Tato práce je průkopnická, protože představuje první vážný pokus o dekódování částí tohoto 98 procent lidského genomu mimo geny, které jsou obvykle analyzovány ve studiích genetických chorob," uvedl Scherer.

"To je obzvláště vzrušující, protože se předpokládá, že tyto segmenty mohou obsahovat většinu chybějících informací, které jsme hledali ve výzkumu autismu."

Ve společném úsilí tým porovnal mutace v genomech dětí s autismem s mutacemi u dětí bez autismu. Pomocí tradiční genetické analýzy nezjistili žádné rozdíly mezi těmito dvěma skupinami. Když však pomocí strojového učení identifikovali mutace, které mění sestřih RNA, objevily se překvapivé vzorce.

Celkově identifikovali 39 dříve neuznaných genových změn souvisejících s autismem. Objevili také genové změny související s dědičnými rakovinami a spinální svalovou atrofií.

Zjištění jsou zveřejněna v časopiseVěda.

Zdroj: Autism Speaks