Vzácné genetické změny spojené se schizofrenií

Vzácné genetické změny, které mohou být zodpovědné za rozvoj schizofrenie, byly identifikovány vědci z Centra pro závislost a duševní zdraví (CAMH) v kanadském Torontu.

Mnoho z těchto stejných genetických lézí bylo dříve spojeno s poruchou autistického spektra (ASD). Nález poskytuje více důkazů, že několik vzácných genetických změn může přispět k schizofrenii a dalším poruchám mozku.

Tento objev také naznačuje, že klinické testování DNA (genomové celé pole) může být užitečné při demystifikaci schizofrenie, jedné z nejsložitějších a stigmatizovaných lidských nemocí.

V nové studii vědci analyzovali DNA 459 dospělých Kanaďanů se schizofrenií, aby identifikovali jakékoli vzácné genetické změny potenciálního klinického významu.

"Zjistili jsme významné množství velkých vzácných změn ve struktuře chromozomů, které jsme poté ohlásili pacientům a jejich rodinám," řekla Anne Bassett, MD, ředitelka CAMH's Clinical Genetics Research Program and Canada Research Chair in Schizophrenia Genetics and Genomic Disorders na univerzitě v Torontu.

"Celkově očekáváme, že až osm procent schizofrenie může být částečně způsobeno takovými genetickými změnami - to znamená zhruba jeden z každých 13 lidí s tímto onemocněním." Patří mezi ně několik nových objevů pro schizofrenii, včetně lézí na chromozomu 2.

Vědci také vyvinuli systematický přístup k pomoci při objevování a analýze nových, menších vzácných genetických změn souvisejících se schizofrenií, což poskytuje desítky nových vodítek pro vědce studující nemoci.

"Byli jsme schopni identifikovat menší změny ve struktuře chromozomů, které mohou hrát důležitou roli u schizofrenie - a že tyto často zahrnují více než jeden gen u jedné osoby s tímto onemocněním," dodal Bassett, který je také vědeckým pracovníkem v Campbellu Výzkumný ústav duševního zdraví rodiny.

"V budoucnu budeme schopni studovat společné cesty ovlivněné těmito různými genetickými změnami a zkoumat, jak ovlivňují vývoj mozku - čím více víme o tom, odkud nemoc pochází, tím více možností bude mít vývoj nových léčebných postupů." “

Některé z genů a cest identifikovaných v této studii schizofrenie byly také spojeny s ASD. To zahrnuje velké vzácné změny ve struktuře chromozomů s potenciálním klinickým významem.

"Viděli jsme úspěch, který mělo klinické testování mikročipů ve smyslu ASD pro rodiny, a myslíme si, že totéž by mohlo platit pro schizofrenii," dodal spoluautor Stephen Scherer, Ph.D., ředitel TCAG a University of Toronto McLaughlin Center.

Studie je publikována v aktuálním čísle Lidská molekulární genetika.

Zdroj: Lidská molekulární genetika