Gene může hrát roli při potřebě méně spánku
Ačkoli se mnoho genetických studií zaměřilo na cirkadiánní rytmus, jen málo z nich se zaměřilo na specifické geny, které regulují, kolik spánku naše těla vyžadují.
Nyní studiem rodiny s několika členy, kteří vyžadují podstatně méně spánku než průměrný člověk, vědci z Kalifornské univerzity v San Francisku (UCSF) identifikovali nový gen, o kterém se domnívají, že má přímý dopad na to, kolik někdo spí. Poté testovali své nálezy na myších.
"Je pozoruhodné, že o spánku víme tak málo, vzhledem k tomu, že průměrný člověk tím stráví třetinu svého života," řekl Dr. Louis Ptáček, neurolog z UCSF a jeden ze dvou vyšších autorů.
"Tento výzkum je vzrušující novou hranicí, která nám umožňuje rozebrat složitost obvodů v mozku a různé typy neuronů, které přispívají ke spánku a bdělosti."
Rodina, jejíž DNA vedla k identifikaci tohoto genu, je jednou z několika, které studují Ptáček a genetik UCSF Dr. Ying-Hui Fu, další hlavní autor článku, a zahrnuje několik členů, kteří normálně fungují pouze na šest hodin spánku. Gen, ADRB1, byl identifikován pomocí studií genetické vazby a sekvenování celého exomu, které odhalily novou a velmi vzácnou variantu.
Nejprve vědci zkoumali roli genové varianty studiem jejího proteinu ve zkumavce. Zjistili, že gen kóduje určitý typ adrenergního receptoru a že mutantní verze proteinu je mnohem méně stabilní, což mění jeho funkci.
Vědci poté provedli řadu experimentů na myších nesoucích mutovanou verzi genu. Zjistili, že tyto myši spaly v průměru o 55 minut méně než běžné myši. (Lidé s genem spí o dvě hodiny méně, než je průměr.)
Ptáček uznává některá omezení používání myší ke studiu spánku. Jedním z nich je, že myši vykazují odlišné spánkové vzorce než lidé, například například spí v kratších intervalech, než v jediném nepřetržitém období.
"Ale je také náročné studovat spánek u lidí, protože spánek je chováním i funkcí biologie," říká. "Pijeme kávu a zůstáváme vzhůru a děláme další věci, které jsou v rozporu s našimi přirozenými biologickými tendencemi."
Vyšetřovatelé plánují studovat funkci proteinu ADRB1 v jiných částech mozku. Rovněž hledají další rodiny pro další geny, které budou pravděpodobně důležité.
"Spánek je komplikovaný," říká Ptáček. "Nemyslíme si, že existuje jeden gen nebo jedna oblast mozku, která říká našim tělům, aby spaly nebo se probudily." Toto je jen jedna z mnoha částí. “
Fu dodává, že tato práce může mít nakonec aplikace pro vývoj nových typů léků pro kontrolu spánku a bdělosti.
„Spánek je jednou z nejdůležitějších věcí, které děláme,“ říká. "Nedostatek spánku je spojen s nárůstem výskytu mnoha stavů, včetně rakoviny, autoimunitních poruch, kardiovaskulárních onemocnění a Alzheimerovy choroby."
Jejich nálezy jsou publikovány v časopise Neuron.
Zdroj: Cell Press
