Komplexní faktory pro poruchy učení spojené s nádorem

Nové důkazy naznačují, že faktory, které přispívají k problémům s učením spojeným se zděděnou poruchou mozkového nádoru, jsou mnohem komplexnější, než se očekávalo.

Vědci z Washington University School of Medicine v St. Louis zjistili, že problémy s učením a pozorováním spojené s neurofibromatózou 1 (NF1) jsou multifaktoriální.

NF1 patří mezi nejčastější zděděné dětské syndromy rakoviny mozku u dětí, u nichž se často vyskytují nádory mozku nízké kvality.

„I když jednou z našich hlavních priorit je zastavení růstu nádorů, je také důležité zajistit, aby tyto děti neměly další výzvy spojené s životem s problémy s učením a chováním,“ říká hlavní autor David H. Gutmann, MD, Ph.D.

"Naše výsledky naznačují, že problémy s učením u těchto pacientů mohou být způsobeny více než jedním faktorem." Úspěšná léčba závisí na identifikaci biologických důvodů, které jsou základem problémů pozorovaných u jednotlivých pacientů s NF1. “

Studie se objeví online v Annals of Neurology.

Podle Gutmanna jsou vědci rozděleni, když berou v úvahu základ pro abnormality učení spojené s NF1 a deficity pozornosti.

Mutace v genu Nf1 mohou narušit normální regulaci důležitého proteinu zvaného RAS v hipokampu, oblasti mozku kritické pro učení. Počáteční práce od jiných vyšetřovatelů ukázala, že zvýšená aktivita RAS v důsledku defektní funkce genu Nf1 zhoršuje paměť a pozornost u některých myších modelů Nf1.

Dřívější studie však ukázaly, že mutace v genu Nf1 snižuje hladiny dopaminu, neurotransmiteru zapojeného do pozornosti.

Nový výzkum naznačuje, že obě strany mohou mít pravdu.

V poslední studii postdoktorandka Kelly Diggs-Andrews, Ph.D., zjistila, že větve nervových buněk produkujících dopamin, které se normálně rozšiřují do hipokampu, jsou u myší Nf1 kratší. Výsledkem je, že hladiny dopaminu jsou v této části mozku nižší.

"Tyto výsledky a dřívější zjištění naznačují, že existuje řada způsobů, jak může NF1 způsobit kognitivní dysfunkci u lidí," říká Gutmann.

"Některé mohou mít problémy způsobené pouze zvýšenou funkcí RAS, jiné mohou mít problémy způsobené sníženým dopaminem a třetí skupina může mít potíže způsobené jak RAS, tak dopaminovými abnormalitami."

Aby přizpůsobili terapii pacientů, Gutmann a jeho kolegové nyní pracují na vývoji způsobů kvantifikace příspěvků dopaminu a RAS k poruchám učení souvisejícím s NF1.

Zdroj: Lékařská fakulta Washingtonské univerzity