Další krok k odemknutí genetických tajemství schizofrenie
Vědci zjistili význam kódování variant těchto čtyř vlivných genů, které mohou naznačovat různé podtypy schizofrenie. To znamená, že schizofrenie může být složitá konstelace symptomů, která se liší podle základní genové varianty.
Nový výzkum (Kranz et al., 2016) zkoumal 48 lidí s psychotickými příznaky a provedl určitý typ sekvenování genů (sekvenování exome) zaměřených na čtyři specifické geny - PTPRG, SLC39A13, TGM5 a ARMS / KIDINS220. Pouze patnáct (15) z 48 subjektů ve studii (31,25 procent) nosilo „vzácné nebo nové varianty kódování missense v jednom nebo více z těchto genů.“ Zdá se, že se tyto čtyři podtypy schizofrenie liší důležitými způsoby:
Podskupiny se významně lišily v důležitých funkcích, včetně: specifických deficitů pracovní paměti pro PTPRG (n = 5); závažné negativní příznaky, globální kognitivní deficity a špatné vzdělání, naznačující vývojovou poruchu, pro SLC39A13 (n = 4); pomalá rychlost zpracování, porucha pozornosti u dětí a mírnější příznaky TGM5 (n = 4); a globální kognitivní deficity s dobrým dosaženým vzděláním, což naznačuje neurodegeneraci pro ARMS / KIDINS220 (n = 5).
Vědci naznačují, že by to mohlo otevřít dveře k lepšímu porozumění efektivnější léčby lidí se schizofrenií, kteří náhodou mají jednu z těchto vzácných variant kódujících geny.
Zejména léčebné přístupy mohou užitečně řešit rychlost zpracování v nosičích TGM5, pracovní paměť v PTPRG, augmentaci zinku v SLC39A13 a neuroprotekci v nosičích ARMS / KIDINS220. Přesné přístupy mohou být informovány znalostmi těchto genotypů pro pokročilou léčbu osob s psychózami.
Mění to léčbu schizofrenie?
I když jsou nová zjištění výzkumu zajímavá, je nepravděpodobné, že v dohledné době povedou k významným změnám v léčbě schizofrenie.
Pacienti by museli podstoupit rozsáhlé (a nákladné) genetické testování těchto čtyř specifických variant kódujících geny. A dokonce i tehdy by jen málo z nich takové testování pomohlo. Je to proto, že 70% lidí ve studii nemělo žádnou z těchto variant kódování, a proto by jim žádný z těchto typů léčby nepomohl.
A návrhy léčby poskytnuté výzkumníky jsou do značné míry založeny na studiích na myších - nikoli na studiích skutečných lidí. Drtivá většina studií na myších se nereplikuje ve studiích na lidech. Bylo by zapotřebí mnoha studií na lidech, aby se potvrdilo, zda by navrhované způsoby léčby byly skutečně přínosem pro ty, kteří mají specifické varianty kódování.
Stejně jako u všech výzkumů v oblasti duševních chorob a genů poskytuje tato studie dráždivé stopy ke složitosti schizofrenie a jejích předchůdců. Stále však neposkytuje mnoho užitečných informací pro profesionály nebo jejich pacienty se schizofrenií.
Odkaz
Kranz, TM a kol. (2016). Fenotypicky odlišné podtypy psychózy doprovázejí nové nebo vzácné varianty ve čtyřech různých signálních genech. EBioMedicine.
