Společné antibiotikum zmírňuje úzkost a zvyšuje pozornost u pacientů se syndromem křehkého X.
Fragile X je nejčastěji dědičným typem mentálního postižení. U třetiny všech dětí s tímto syndromem se vyvine autismus a asi pět procent dětí s poruchou autistického spektra má křehké X. Odhaduje se, že křehký X postihuje 1 z 3 600 mužů a 1 ze 4 000 žen.
Syndrom se projevuje u nejrůznějších postižení, od poruch učení, přes mírné až těžké poškození intelektu (mentální retardace), stejně jako u emočních a behaviorálních problémů. Může také zahrnovat určité fyzické vlastnosti, například větší uši nebo pružnější klouby prstů, přičemž příznaky jsou u chlapců obvykle závažnější.
Ve studii užívalo minocyklin mezi dvěma týdny a 20 měsíci celkem 53 účastníků (tři z nich kvůli nežádoucím účinkům po několika dnech vypadli) ve věku od 4 měsíců do 25 let v dávkách 25 až 200 miligramů denně. Rodiče zaznamenali celkovou reakci svých dětí na drogu.
Poté, co byli účastníci léčeni minocyklinem v průměru tři měsíce, hlásili rodiče zlepšení v používání jazyka, úrovně pozornosti a chování u dětí, přičemž všichni měli většinou mírné vedlejší účinky. Výsledky zahrnovaly následující: Padesát čtyři procent uvedlo zlepšení v používání jazyků, 50 procent uvedlo zlepšení rozpětí pozornosti, 44 procent uvedlo zlepšení sociální komunikace a 30 procent uvedlo pokles úrovní úzkosti. Většina rodičů uvedla, že u jejich dětí došlo k mírným vedlejším účinkům, jako je podrážděný žaludek.
V neoficiálních zprávách někteří rodiče uvedli, že jejich děti „se stávají více konverzativními, výřečnějšími a upovídanými“. Rodiče také uváděli, že jejich děti byly více soustředěné a „měly delší rozpětí pozornosti při hraní, domácích úkolech nebo jiné činnosti.“
Tým věří, že studie je velmi slibná. Výsledky vedly k placebem kontrolované klinické studii léčby lidí s křehkým X minocyklinem, financovanou National Fragile X Foundation.
"Tento předběžný průzkum prokázal zlepšení u účastníků, je však nutná kontrolovaná klinická studie k porovnání účinnosti léčby pacientů s minocyklinem s léčbou placebem," uvedla Randi Hagerman, předsedkyně Fragile X Endowed, lékařská ředitelka UC-Davis MIND Institute a jeden z předních světových odborníků na syndrom křehkého X.
Minocyklin je jedním z nejčastěji předepisovaných léků na akné dospívajících a používá se od šedesátých let. Bylo zjištěno, že droga má neuroprotektivní účinky a ve studiích na zvířatech bylo prokázáno, že zlepšuje neurodegenerativní onemocnění, jako je Parkinsonova a Huntingtonova choroba.
Zájem o jeho použití u lidských pacientů s křehkým X vzrostl, když studie z roku 2009 uvedla, že minocyklin zlepšil kognitivní funkce u myší geneticky upravených tak, aby měly křehké X. Hlavní autorkou této studie byla Iryna M. Ethell z University of California-Riverside, která je rovněž autor s Hagermanem současného výzkumu.
Tým společnosti Ethell z roku 2009 zjistil, že minocyklin snižuje hladiny matrixové metaloproteinázy 9 (MMP9), což je enzym, jehož hladiny a aktivita jsou u křehké myši X nadměrné. MMP9 inhibuje vývoj dendritických trnů, malých houbovitých projekcí na koncích synapsí, které umožňují nervovým buňkám komunikovat. Snížení hladiny MMP9 posiluje dendritické trny a zlepšuje komunikační obvody v mozku.
"Je opravdu vzrušující vidět takové aplikace našeho výzkumu na modelech myší," řekl Ethell.
Studie byla provedena ve spolupráci s vedoucím autorem Agustinim Utarim, kolegou z UC-Davis MIND Institute z Centra pro biomedicínský výzkum, Diponegoro University, Indonésie, kde se prevalence syndromu křehkého X zdá být vysoká.
"Jsem velmi nadšený z možnosti přinést do Indonésie studii o minocyklinu a křehkém X," řekl Utari.
Mezi další autory studie patří Weerasak Chonchaiya, Susan M. Rivera a Andrea Schneider z UC-Davis MIND Institute; Sultana M.H. Faradz z Centra pro biomedicínský výzkum, Diponegoro University, Indonésie; a Danh V. Nguyen, Department of Public Health Sciences, UC-Davis.
„Léčba minocyklinem u pacientů se syndromem křehkého X a zkoumání výsledků“ je zveřejněna v čísle září 2010Americký žurnál intelektuálních a vývojových postižení.
UC Davis Mind Institute
