New Genes ID'd as Responsible for Alzheimer’s

Vědci uvádějí identifikaci několika nových genů odpovědných za Alzheimerovu chorobu (AD). Toto zjištění je důležité, protože geny zahrnují ty, které vedou k funkčním a strukturálním změnám v mozku a ke zvýšeným hladinám proteinů AD v mozkomíšním moku (CSF).

Vědci se domnívají, že nově identifikované geny mohou představovat nové a lepší cíle pro budoucí léky k prevenci nebo snížení rozvoje kognitivních poruch.

Studie nalezená v Journal of Alzheimer’s and Dementia, byl jedinečný, protože vědci se zaměřili na jednotlivé skupiny, které prokázaly různé kognitivní poruchy. Specifické skupiny se pohybovaly podél kognitivního spektra od normálního kognitivního fungování nebo kontrol, až po mírné kognitivní poruchy (MCI) a poté případy AD.

Tento přístup se lišil od typického designu studie, který kombinuje všechny takové osoby do jedné skupiny nebo se zaměřuje pouze na kognitivně zdravé osoby. Tento přístup umožnil vědcům identifikovat několik nových genetických asociací v rámci několika podskupin.

Podle vyšetřovatelů nejsou tyto asociace zřejmé při srovnání případů AD s kontrolami nebo v případech AD, což naznačuje, že tyto signály jsou základem procesů před nástupem AD.

Tyto geny jako takové mohou být atraktivnějšími cíli pro vývoj léků, protože se stále více uznává, že účinnými léky budou ty, které jsou podávány osobám před nebo krátce poté, co se u nich rozvine kognitivní porucha.

Vědci testovali souvislost mezi měřením mozku souvisejícím s AD, skóre testů logické paměti a hladinami CSF dvou proteinů AD (amyloid-beta a tau) s několika miliony genetických markerů (nazývaných SNP) napříč genomem ve vzorku 1189 účastníků studie Alzheimerovy choroby Neuroimaging Initiative (ADNI).

Poté zkoumali biologický význam nejvýznamnějších asociovaných SNP a genů pomocí několika datových souborů obsahujících informace o genové expresi v částech mozku nejvíce postižených AD.

Dva z významných studijních genů identifikovaných ve skupině normálních kognitivních funkcí, SRRM4 a MTUS1, jsou zapojeny do neuronální signalizace, vývoje a ztráty. Další gen identifikovaný v této skupině, GRIN2B, kóduje podjednotku receptoru, který hraje roli v odolnosti neuronů a paměti.

"Naše nálezy poskytují důležitý pohled na biologické mechanismy vedoucí k Alzheimerově chorobě, zejména ve stadiích onemocnění před výskytem příznaků," říká Lindsay A. Farrer, Ph.D., významná profesorka genetiky a vedoucí sekce biomedicínské genetiky na Bostonské univerzitě Lékařská fakulta a hlavní řešitel studie. “

Nové geny, které jsme identifikovali, mohou být potenciálními cíli pro vývoj nových způsobů léčby, které by mohly oddálit nebo dokonce zabránit nástupu příznaků této zákeřné nemoci. “

Zdroj: Boston University Medical School / EurekAlert