Věk otce souvisí s autismem, riziko schizofrenie

Nová studie podporuje teorii, že prudký nárůst diagnóz autismu v posledních letech lze částečně přičíst rostoucímu průměrnému věku otců.

Vědci naznačují, že tato teorie může představovat až 20 až 30 procent případů autismu a schizofrenie.

Vědci tvrdí, že riziko se zvyšuje u starších mužů kvůli náhodným mutacím, které jsou s věkem stále početnější. Studie je první, která měří účinky, které se každoročně zvyšují.

Věk matky naopak neměl žádný vliv na riziko těchto dvou poruch.

Odborníci uvedli, že zjištění nejsou důvodem k tomu, aby se v pozdějších letech vzdali otcovství, ale mohou mít určitý vliv na reprodukční rozhodnutí.

Celkové riziko pro muže ve věku nad 40 let je maximálně kolem 2 procent a existují i ​​jiné neznámé přispívající biologické faktory.

Výzkum oponuje běžné teorii, že věk matky je nejdůležitějším faktorem pravděpodobnosti, že dítě bude mít vývojové problémy. Riziko chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom, se zvyšuje s věkem matky.

Pokud však jde o určité složité vývojové a psychiatrické problémy, nejvyšší genetické riziko začíná u spermií, nikoli u vajíčka, zjistili vědci.

Předchozí studie to také silně naznačují, včetně analýzy publikované v dubnu, která ukázala, že toto riziko bylo vyšší ve věku 35 než 25 let a s věkem pomalu eskalovalo. Poprvé tato nová studie počítá, kolik se jí ročně nashromáždí.

Vědci zjistili, že průměrné dítě 20letého otce mělo 25 náhodných mutací, které lze vysledovat na otcovu genetiku. Toto číslo stabilně rostlo o dvě mutace ročně a dosáhlo 65 mutací u potomků 40letých mužů.

Studie zjistila, že z matčiny strany byl průměrný počet mutací 15 bez ohledu na věk.

"Tato studie poskytuje jedny z prvních spolehlivých vědeckých důkazů o skutečném zvýšení stavu (autismu)," řekl Dr. Fred R. Volkmar, ředitel Dětského studijního centra na Lékařské fakultě Yale, který nebyl zapojen do výzkum. "Je to mimořádně dobře provedené a vzorek je pečlivě charakterizován."

Studie vedená islandskou firmou Decode Genetics analyzovala genetický materiál odebraný ze vzorků krve 78 trií rodičů a dětí.

Zaměřilo se na rodiny, ve kterých rodiče, kteří neměli žádné duševní poruchy, měli dítě, u kterého se vyvinul autismus nebo schizofrenie. Tato metoda umožnila vědcům izolovat zbrusu nové mutace (de novo mutace) v genech dítěte, které nebyly nalezeny u rodičů.

Většina lidí je má de novo mutace, které se objevují spontánně při početí nebo blízko početí, a většina z nich je neškodná. Studie však naznačují, že existuje několik takových změn, které mohou dramaticky zvýšit riziko autismu a možná schizofrenie - a čím více má dítě, tím je pravděpodobnější, že u něj dojde k závažné poruše.

"Je naprosto ohromující, že věk otce představoval všechna tato další rizika, vzhledem k možnosti environmentálních faktorů a rozmanitosti populace," řekla Dr. Kari Stefansson, generální ředitelka společnosti Decode a hlavní autor studie. "A je úžasné, že tak málo přispívá věk matky."

Věk otce sám o sobě rozhodně nevysvětluje celkový nárůst diagnóz. Míra porodnosti otců ve věku 40 let a starších se od roku 1980 zvýšila o více než 30 procent, ale míra diagnostiky stoupla desetkrát na 1 z 88 osmiletých.

A není jasné, zda se v té době rychlost schizofrenie vůbec zvýšila.

Celkově tyto druhy mutací mohou představovat 20 až 30 procent případů autismu a možná schizofrenie, uvedli někteří odborníci. Zbytek je pravděpodobně výsledkem zděděné genetické predispozice a faktorů prostředí, na které se stále zaměřují různé studie.

"Budeš mít lidi, kteří se na to podívají a řeknou: 'Ach ne, myslíš tím, že musím mít všechny své děti, když mi bude 20 a hloupý?'" Řekl Evan E. Eichler, profesor věd o genomu na University of Washington v Seattlu.

"Samozřejmě že ne." Musíte pochopit, že drtivá většina těchto mutací nemá žádné důsledky a že v jejich 50 letech jsou spousty chlapů, kteří mají zdravé děti. “

Zdroj: Příroda