Nové genové stopy prevalence autismu u mužů

Statistiky průmyslu naznačují, že poruchy autistického spektra (ASD) v současné době postihují čtyřikrát tolik mužů než žen. Nyní existují další stopy, proč tento rozdíl existuje.

Výzkum prováděný Centrem pro závislost a duševní zdraví (CAMH) a Nemocnicí pro nemocné děti (SickKids) ukázal, že specifické změny DNA na jediném chromozomu X přenášeného muži přispívají k většímu riziku rozvoje ASD.

Studii vedl Dr. John B. Vincent, vedoucí vědecký pracovník a vedoucí CAMH’s Molecular Neuropsychiatry and Development Laboratory v Torontu, a Dr. Stephen Scherer, vedoucí vědecký pracovník a ředitel Centra aplikované genomiky v SickKids.

Byla dokončena analýza genových sekvencí 2 000 jedinců s diagnostikovanou ASD vedle další skupiny s mentálním postižením. Výsledky byly poté porovnány s tisíci kontrol populace. Výsledky ukázaly, že mutace byly přítomny v PTCHD1 gen na chromozomu X u jednoho procenta mužů s poruchami autistického spektra.

U jiných mužských kontrol nebyly podobné mutace přítomny a sestry nesoucí stejnou mutaci nebyly ovlivněny.

"Věříme, že PTCHD1 Gen má roli v neurobiologické dráze, která dodává informace do buněk během vývoje mozku - tato specifická mutace může narušit klíčové vývojové procesy a přispět k nástupu autismu, “uvedl Vincent.

"Náš objev usnadní včasnou detekci, což zase zvýší pravděpodobnost úspěšných zásahů."

Scherer poznamenal, že genderová zaujatost ASD vůči mužům zaujala vědeckou komunitu již řadu let a tato zjištění mohou začít nabízet vysvětlení.

"Chlapci jsou chlapci, protože zdědí jeden chromozom X od své matky a jeden chromozom Y od svého otce." Pokud u chlapce chybí chromozom X. PTCHD1 gen nebo jiné blízké sekvence DNA, bude jim vysoké riziko rozvoje ASD nebo mentálního postižení.

Dívky se v tom liší, i když jim chybí PTCHD1 gen, přirozeně vždy nesou druhý chromozom X, který je chrání před ASD, “dodává Scherer. "I když jsou tyto ženy chráněny, autismus by se mohl objevit u budoucích generací chlapců v jejich rodinách."

Poruchy autistického spektra (ASD) jsou souborem neurologických poruch, které ovlivňují fungování mozku, což má za následek problémy s komunikací a sociální interakcí, neobvyklé vzorce chování a často intelektuální deficity.

Odhaduje se, že postihuje jedno ze 120 dětí, konkrétně jedno ze 70 chlapců. Ačkoli dosud nejsou známy všechny příčiny ASD, výzkum stále více poukazoval na genetické faktory.

Výzkum je publikován v čísle z 15. září Science Translational Medicine.

Zdroj: Centrum pro závislost a duševní zdraví