Nově se vyskytující mutace spojené se schizofrenií

Mutace de novo - nové mutace v nosiči, které nejsou zděděny od žádného z rodičů - mohou být zodpovědné za způsobení schizofrenie, říkají vědci z Université de Montréal.

Výzkum poskytuje vědcům lepší pochopení genetického základu schizofrenie a dalších duševních poruch a může vést k lepším diagnostickým nástrojům a léčbě.

"Mohli bychom to dokonce nazvat malou revolucí v oblasti psychiatrické genetiky," uvedl Simon Girard, který výsledky představil minulý týden na 16. ročníku setkání lidského genomu v Sydney.

Schizofrenie je mnohostranná porucha, která se projevuje širokou škálou příznaků. Široká rozmanitost nemoci vždy znesnadňovala diagnostiku a léčbu, stejně jako studium její základní příčiny.

Ačkoli je dědičnost nemoci vysoká, schizofrenie a další duševní poruchy často vedou k tomu, že nemocní nemají žádné děti. Z tohoto důvodu by se dalo očekávat, že mutace, které způsobují onemocnění, budou pomalu vyřazovány z lidského genofondu spolu se samotnou schizofrenií. Výskyt schizofrenie je však na celém světě stále překvapivě konstantní.

Tuto záhadu lze vysvětlit v těchto nejnovějších poznatcích, protože vědci nyní zjistili neobvykle vysokou mírude novo mutace (DNM) v genech schizofreniků.

Pro tuto studii genetici porovnali genové sekvence 14 pacientů se schizofrenií s sekvencemi jejich rodičů. V genech 14 pacientů našli vědci 15 DNM, což je výrazně více než šest - počet, který by odrážel průměrnou míru mutací u lidí.

Nebylo však jasné, zda je celková míra DNM u pacientů vyšší než obvykle.

"Dívali jsme se jen na geny." Možná kdybychom se podívali na celý genom, tak na mírude novomutace by byla stejná, “řekl Girard.

Hypotéza vědců o odpovědnosti DNM za schizofrenii je podložena nálezy dvou dalších výzkumných skupin. Tito také zjistili podivně vysoký počet DNM v genech pacientů s mentální retardací a autismem.

"To, co se právě děje, je to, že ostatní lidé shledávají totéž pro jiné, úzce související poruchy," řekl Girard. "Je velmi vzrušující být přímo uprostřed toho, protože bychom mohli ve skutečnosti definovat nové paradigma pro genetiku psychiatrických poruch."

Peter Visscher, předseda kvantitativní genetiky na University of Queensland, je přesvědčen, že tato studie je vynikajícím příkladem toho, co mohou moderní technologie sekvenování udělat. Varuje však před příliš silnými závěry.

"Pokud najdeš mutaci, neznamená to."per se to je mutace, která způsobuje nemoc, “řekl. "Normálně v genetice, když děláme prohlášení o konkrétní variantě [mutaci], která má účinek, je to proto, že vidíme stejnou variantu [se stejným účinkem] u různých lidí."

Vědci nakonec doufají, že použijí genové sekvenování k diagnostice konkrétních podtypů schizofrenie a poté k léčbě každého typu specifickými léky. "Ale bude tam trvat mnohem více výzkumu," řekl Girard. "Očekáváme, že se na nemoci podílejí stovky genů."

Zdroj: Université de Montréal