Vzácná genetická porucha může být chybně diagnostikována jako autismus

Nová studie zjistila, že děti s genetickou poruchou mohou být nesprávně diagnostikovány jako autistické, protože jejich sociální postižení je podobné charakteristikám autismu.

Genetická porucha se nazývá deleční syndrom 22q11.2; děti s poruchou se obvykle projevují vývojovými zpožděními podobnými jako u autistických dětí.

Vědci z UC Davis tvrdí, že studie je první, která zkoumá autismus u dětí se syndromem delece chromozomu 22q11.2, u nichž je prevalence autismu hlášena mezi 20 a 50 procenty, a to při použití přísných zlatých standardních diagnostických kritérií.

Výzkum zjistil, že žádné z dětí s delečním syndromem 22q11.2 „nesplňovalo přísná diagnostická kritéria“ pro autismus.

Vědci uvedli, že tento nález je důležitý, protože léčba určená pro děti s autismem, jako jsou široce používané tréninkové metody pro diskrétní pokusy, může zhoršit úzkost, která je v populaci běžná.

Spíše by měla být provedena hodnocení za účelem posouzení autismu a vedení výběru vhodných terapií na základě příznaků dětí, jako je jazykové a komunikační zpoždění, uvedli vědci.

Studie se nachází v Journal of Autism and Developmental Disorders.

Vysoká prevalence poruchy autistického spektra byla hlášena u dětí se syndromem delece 22q11.2 - až 50 procent na základě opatření rodičů.

U dětí s diagnostikovaným delečním syndromem 22q11.2 - nebo 22q - se mohou objevit mírné až závažné srdeční anomálie, oslabený imunitní systém a malformace hlavy a krku a střechy úst nebo patra.

Rovněž se setkávají s vývojovým zpožděním, přičemž IQ jsou v rozmezí od hraničního k nízkému průměru. Charakteristicky prožívají značnou úzkost a vypadají sociálně trapně.

"Výsledky naší studie ukazují, že z dětí zapojených do naší studie žádné dítě ve skutečnosti nesplňovalo přísná diagnostická kritéria pro poruchu autistického spektra," uvedla Dr. Kathleen Angkustsiri, hlavní autorka studie a odborná asistentka vývojově-behaviorální pediatrie.

"To je velmi důležité, protože literatura uvádí míru kdekoli od 20 do 50 procent dětí s touto poruchou má také poruchu autistického spektra." Naše zjištění nás vedou k otázce, zda je to správné označení pro tyto děti, které zjevně mají sociální postižení. Musíme zjistit, jaké intervence jsou pro jejich potíže nejvhodnější. “

Název poruchy také popisuje její umístění na 22. chromozomu a povahu genetické mutace, která je spojena s řadou anatomických a intelektuálních deficitů. Pro pediatrického endokrinologa, který jej popsal v 60. letech, byl dříve znám jako Velocardiofacial Syndrome a Di George Syndrome.

Riziko 22q je asi 1 v roce 2000 u běžné populace. Tento stav je patrný u jedinců ze všech prostředí.

Je pozoruhodné, že u lidí s 22q je významně zvýšené riziko vzniku poruch duševního zdraví v dospívání a mladé dospělosti. Osoba s 22q má 30krát větší riziko rozvoje schizofrenie než jedinci v běžné populaci.

"Vzhledem k vysoké míře psychiatrických poruch v dětství a dospělosti je 22q velmi speciální populací pro prospektivní studii zabývající se tím, co se děje v dětství, které může buď zvýšit riziko, nebo poskytnout ochranu před některými z později se rozvíjejících závažných psychiatrických onemocnění, jako je schizofrenie." , které jsou spojeny s touto poruchou, “uvedl Tony J. Simon, Ph.D., profesor psychiatrie a behaviorálních věd a ředitel delečního programu chromozomu 22q11.2 v institutu MIND.

Studie byla provedena mezi jedinci získanými prostřednictvím webových stránek Cognitive Analysis and Brain Imaging Laboratory (CABIL), které řídí Simon.

Simon a Angkustsiri uvedli, že rodiče dětí se syndromem delece 22q často komentovali, že se jejich děti „zdály jiné“ než ostatní děti s diagnózou autismu, ale že neobjevily lepší diagnózu.

Klinický dojem týmu MIND Institute pro deleční syndrom 22q spočíval v tom, že děti zažívaly významné sociální postižení, ale jejich prezentace se lišila od prezentace dětí s autismem.

Aby zjistili, zda děti splňují kritéria pro klasický autismus, rozhodli se otestovat podmnožinu dětí rekrutovaných z účastníků rozsáhlejší studie neurokognitivního fungování, založené na přísných metodách a použití více testovacích nástrojů.

Vědci vybrali 29 dětí - 16 chlapců a 13 dívek - pro další kontrolu a provedli dva testy. Dětem byl podán plán diagnostiky diagnostiky autismu (ADOS), což je zlatý standard pro hodnocení autismu. Dotazník sociální komunikace (SCQ), což je 40týdenní screeningový nástroj rodičů pro komunikaci a sociální fungování založený na zlatém standardu Autism Diagnostic Interview-Revised, byl podáván jejich rodičům.

Diagnóza poruchy autistického spektra obvykle vyžaduje zvýšené skóre jak u rodičovské zprávy, jako je SCQ, tak u přímo podávaného hodnocení, jako je ADOS. Předchozí studie autismu u syndromu delece chromozomu 22q11.2 používaly pouze rodičovská opatření.

Pouze pět z 29 dětí mělo na diagnostickém nástroji ADOS skóre ve zvýšeném rozsahu. Čtyři z pěti měli značnou úzkost. Pouze dvě - 7 procent - měla skóre SCQ nad cut-off. Žádné dítě nemělo v příslušných rozsazích skóre SCQ i ADOS, které by vedlo k diagnóze ASD.

"V průběhu let k nám přišla řada dětí jako součást výzkumu nebo klinických hodnocení, která provádíme, a jejich rodiče nám řekli, že mají diagnózu autistického spektra." Je zcela jasné, že děti s touto poruchou mají sociální postižení, “řekl Simon.

"Ale zdálo se nám, že neměli klasický případ poruchy autistického spektra." Často mají velmi vysokou úroveň sociální motivace. Mají velkou radost ze sociální interakce a jsou docela sociálně zruční. “

Simon uvedl, že tým také poznamenal, že sociální deficity dětí mohou být spíše funkcí jejich zpoždění vývoje a mentálního postižení než autismu.

"Pokud je dáte přátelům s mladšími sourozenci, fungují velmi dobře v sociálním prostředí," pokračoval Simon, "a dobře spolupracují s dospělým, který odpovídá jejich očekáváním sociální interakce."

Angkustsiri uvedl, že je zapotřebí další studie k posouzení vhodnější léčby dětí s 22q, jako je zlepšení jejich komunikačních dovedností, léčba jejich úzkosti, pomoc s jejich soustředěním a úkolem.

"Existuje řada různých cest, které by mohly být sledovány, spíše než léčba určená k léčbě dětí s autismem," řekl Angkustsiri. "Existují snadno dostupné léčby založené na důkazech, které mohou být vhodnější, aby pomohly maximalizovat potenciál těchto dětí."

Zdroj: Kalifornská univerzita - Davis Health System