Gen související s ID autistického chování ve studii na myších

V nové studii na myších na Kalifornské univerzitě v Davisu vědci zjistili, že defektní gen je zodpovědný za změny mozku, které vedou k narušení sociálního chování, které doprovází autismus.

Vyšetřovatelé se domnívají, že objev by mohl vést k vývoji léků k léčbě tohoto onemocnění.

Předchozí výzkum určil, že gen je defektní u dětí s autismem, ale jeho účinek na neurony v mozku nebyl znám.

Nové studie na myších ukazují, že abnormální působení pouze tohoto jednoho genu narušilo využití energie v neuronech. Škodlivé změny byly spojeny s asociálním a dlouhodobým opakujícím se chováním - rysy nalezenými u autismu.

Výzkum je publikován ve vědeckém časopise PLOS ONE.

"Ukázalo se, že autismus zahrnuje řadu genů a faktorů prostředí, ale tato studie ukazuje na mechanismus - jak může jeden genový defekt vyvolat tento typ neurologického chování," uvedla hlavní autorka studie Cecilia Giulivi, Ph.D.

"Jakmile pochopíte mechanismus, otevírá to cestu vývoji léků k léčbě tohoto onemocnění," řekla.

Zdá se, že defektní gen narušuje využití energie neuronů, řekl Giulivi, kritický proces, který se opírá o továrny na molekulární energii buňky zvané mitochondrie.

Ve výzkumu byl u myší upraven gen zvaný pten, takže neuronům chybělo normální množství proteinu pten. Vědci zjistili nefunkční mitochondrie u myší již 4 až 6 týdnů po narození.

Do 20 až 29 týdnů se poškození DNA v mitochondriích a narušení jejich funkce dramaticky zvýšilo.

V tomto okamžiku se myši začaly vyhýbat kontaktu se svými kamarády z vrhu a začaly se chovat opakovaně. Myši bez změny jediného genu nevykazovaly ani poruchy mitochondrií, ani problémy s chováním.

Asociální chování bylo nejvýraznější u myší ve věku srovnatelném s lidmi v raných dospívajících letech - období, kdy se schizofrenie a další poruchy chování stávají nejzřetelnějšími, řekl Giulivi.

Výzkum ukázal, že když je defektní, protein Pten interaguje s proteinem druhého genu známého jako p53, aby tlumil produkci energie v neuronech.

Interakce způsobuje silný stres, který vede k nárůstu škodlivých změn mitochondriální DNA a abnormální úrovni produkce energie v mozečku a hipokampu - oblastech mozku kritických pro sociální chování a poznávání.

Vyšetřovatelé uvádějí, že mutace Pten byly dříve spojovány s Alzheimerovou chorobou i se spektrem poruch autismu.

Nový výzkum ukazuje, že když protein pten nebyl dostatečný, jeho interakce s p53 spustila nedostatky a defekty jiných proteinů, které byly také nalezeny u pacientů s poruchami učení, včetně autismu.

Zdroj: Kalifornská univerzita - Davis Health System