Klippel-Feilův syndrom: Porucha krční páteře s krátkým krkem a vrozenou vadou

Ke Klippel-Feilův syndrom (KFS) dochází, když jsou dva nebo více obratlů v krku (krční páteř) abnormálně spojeny dohromady. KFS je vrozená porucha, což znamená, že se s ní narodíte. KFS má několik dalších jmen, včetně syndromu cervikální vertebrální fúze, vrozené dystrofie brevicollis a Klippel-Feilovy deformity .

KFS produkuje 3 charakteristické znaky:

1. Krátký krk, který může způsobit malý rozdíl ve vzhledu mezi levou a pravou stranou tváře
2. Nízká vlasová linie v zadní části hlavy
3. Omezená schopnost ohýbat a krčit krk

Zatímco většina lidí s KFS má alespoň jednu z těchto funkcí, je méně obvyklé, že člověk zažije všechny tři.

Malé dítě s Klippel-Feilovým syndromem. Noble, Frawley [Public domain], prostřednictvím Wikimedia Commons.

Fakta o syndromu Klippel-Feil

• KFS je vzácná porucha páteře: Vědci odhadují, že se vyskytuje u 1 ze 40 000 až 42 000 novorozenců po celém světě.
• Ženy vyvinou poruchu o něco více než muži.
• KFS je obvykle diagnostikována u dětí, ačkoli někdy projevuje příznaky až později v životě.

Příznaky a komplikace Klippel-Feilova syndromu

Zatímco krátký krk, nízká vlasová linie na zádech a omezený rozsah pohybu v krku jsou tři klasické vlastnosti KFS, lidé s poruchou se mohou setkat s několika dalšími příznaky a komplikacemi.

Stejně jako většina poruch se příznaky KFS liší od člověka k člověku. Osoba se dvěma fúzovanými obratly bude pravděpodobně mít méně a méně závažných příznaků než někdo, kdo má několik fúzovaných krčních obratlů.

Mezi běžné příznaky KFS patří:

• Bolest hlavy
• Bolesti krku a zad
• Skolióza
• Cervikální dystonie nebo spastická torticollis (nekontrolovatelné kontrakce svalů krku)
• Poruchy centrálního nervového systému, jako je malformace Chiari, spina bifida a syringomyelia
• Stenóza krční páteře
• Spondylóza nebo spinální osteoartritida
• Neurologické příznaky, jako je necitlivost, pálení, mravenčení a slabost, po celé hlavě a páteři
• Kostní defekty bez páteře, včetně jedné lopatky sedící výše než druhá (deformace Sprengelu) a paže a nohy, které nejsou stejné délky
• Abnormality ovlivňující jiné oblasti a systémy v těle, včetně reprodukčních, močových, dýchacích (dýchací potíže), kardiovaskulárních, obličejových (rozštěpových patra), uší (sluchové potíže) a očí

Co způsobuje Klippel-Feilův syndrom?

Vědci se stále učí o KFS a musí přesně určit její přesnou příčinu. Ale lékařská komunita obecně věří, že porucha začíná v embryotickém stadiu vývoje člověka, kdy se tkáň formuje do odlišných obratlů. V případě KFS se tato tkáň neodděluje správně.

KFS můžete rozvíjet z neznámých důvodů nebo sporadicky. Nebo to můžete zdědit. KFS má genetickou vazbu a s touto poruchou se může narodit více členů rodiny.

KFS byl spojen s mutací ve 3 genech, které hrají roli ve vývoji kostí: GDF6, GDF3 a MEOX1 .

• GDF6 gen je rozhodující pro tvorbu kostí a kloubů.
• GDF3 gen je také spojen s tvorbou kostí.
• Gen MEOX1 je nedílnou součástí procesu oddělování obratlů během embryonálního stádia vývoje člověka.

Někdy se KFS vyvíjí kvůli samostatné podmínce. V těchto případech je KFS způsobena genetickými změnami spojenými s jiným stavem.

Jak lékaři diagnostikují Klippel-Feilův syndrom

Diagnostika KFS obvykle zahrnuje kombinaci fyzikálních a neurologických vyšetření a zobrazovacích testů.

Přestože je KFS míšní poruchou, může ovlivnit oblasti za páteří. Během fyzického vyšetření určí lékař rozsah, v jakém je tento stav na vašem těle. Fyzická zkouška KFS může zahrnovat:

• Zkouška na hrudi, včetně posouzení stěny hrudníku
• Test sluchu
• Laboratorní testy k identifikaci abnormalit funkce orgánů

Váš lékař také objedná zobrazovací zkoušky k potvrzení KFS. Rentgen může ukázat, zda jsou vaše krční páteře fúzovány, ale lékař může rentgenovat celou páteř, aby určil, zda je stav postižen jinými páteřními oblastmi.

Pokud má lékař podezření, že s vaším stavem může být spojena stenóza páteře, může kromě rentgenového záření nařídit také vyšetření magnetickou rezonancí (MRI). Zatímco rentgen je vynikajícím zobrazovacím testem první linie, který osvětluje vaše kosti, nebude podrobně popisovat měkké tkáně jako nervy. MRI může ukázat zúžení průchodu míchy, které je klasickým rysem spinální stenózy.

Kromě zobrazování páteře vám lékař může doporučit další lékařské specialisty k dalšímu testování na základě vašich příznaků. Váš lékařský tým může zahrnovat lékaře primární péče, neurochirurga nebo ortopedického chirurga páteře, urologa, kardiologa a audiologa.

Jak lékaři léčí syndrom Klippel-Feil

Přestože KFS nemá známou léčbu, váš lékař má několik možností - nechirurgických i chirurgických -, jak zvládat bolest a pomoci zabránit zhoršení poruchy. Léčebný plán řemesel vašeho zdravotnického týmu je specifický pro vaši anamnézu, symptomy a související komplikace (např. Deformitu páteře).

Pokud vaše příznaky nejsou závažné, může vás lékař zahájit v režimu nechirurgických páteřních terapií, které zahrnují:

• Ztužení krční páteře
• Fyzikální terapie
• Léky k léčbě bolesti, včetně nesteroidních protizánětlivých léčiv (NSAID)
• Páteřní trakce

Jako další preventivní opatření může lékař doporučit, abyste se vyhnuli kontaktu se sportem a činnostmi, které by vás vystavily riziku poranění krku.

U některých lidí s KFS mohou jejich příznaky vyžadovat operaci páteře ke snížení bolesti a předcházení dalším komplikacím. Existuje mnoho různých chirurgických postupů k léčbě cervikálních stavů souvisejících s Klippel-Feilovým syndromem. Postup, který váš chirurg doporučuje, je založen na vašich symptomech a diagnóze.

Rozhodnutí podstoupit operaci páteře je takové, které vy a váš páteř chirurg společně vytvoří na základě vašich osobních rizik a potenciálních výhod. Následující příznaky a stavy však obecně mohou vyžadovat chirurgickou léčbu:

• Neurologické příznaky, jako je necitlivost, pálení a slabost
• Vertebrální nestabilita v krku nebo v kraniocervikální oblasti
• Krční myelopatie a komprese míchy
• Případy skoliózy ohrožené progresí
• Bolest, která nereaguje na nechirurgickou léčbu

Pokud jsou vaše příznaky spojeny s nervy (např. Spinální stenóza), může váš chirurg páteře doporučit postup dekomprese páteře . Dekompresní postupy, jako je laminektomie nebo laminotomie, zmírňují tlak na míchu a mohou snížit bolest a zabránit poškození míchy. Váš chirurg může provést dekompresi sám, nebo on nebo ona může také provést páteřní fúzi pro zvýšení stability vaší páteře.

Pokud máte skoliózu spojenou s KFS, může lékař provést fúzi páteře, aby se zabránilo zhoršení skoliotické křivky.

Pro mnohé je léčba KFS cesta a ne cíl. Udržování úzkého kontaktu se svým lékařským týmem, účast na pravidelných následných schůzkách a dodržování vašeho léčebného plánu je celoživotní proces. Často to však vede ke zdravým dlouhodobým výsledkům - i když máte s vaší poruchou významné komplikace.

Klippel-Feilův syndrom: Dlouhodobý výhled

Zatímco všichni lidé s KFS mají určitou míru cervikální vertebrální fúze, účinek, který má na každodenní život, se velmi liší. Pokud máte minimální kostní fúzi, možná zjistíte, že vaše příznaky nenarušují váš aktivní životní styl. Ale pokud máte přidruženou deformitu páteře nebo jiné komplikace, můžete vyžadovat pečlivé pozorování vašeho specialisty na páteř a / nebo jiných zdravotnických pracovníků. Pravidelná schůzka s lékařským týmem zajistí, že předčasně zabráníte dalším problémům, abyste si mohli užít dobrou kvalitu života.

Zobrazit zdroje

Klippel-Feilův syndrom. Webové stránky americké národní lékařské knihovny. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-feil-syndrome. Naposledy zkontrolováno v červnu 2015. Přístup k 5. červnu 2018.

Syndrom Klippel Feil. Informační centrum pro genetické a vzácné nemoci. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10280/klippel-feil-syndrome. Přístup k 5. červnu 2018.

Lewis TR. Klippel-Feilův syndrom. Medscape . https://emedicine.medscape.com/article/1264848-overview. Aktualizováno 22. února 2017. Přístup k 5. červnu 2018.