Parkinsonova nemoc může být spojena s imunitním systémem

Genetičtí vědci objevili nové spojení, které implikuje imunitní systém pro Parkinsonovu chorobu s pozdním nástupem.

Vědci jsou z nálezu nadšení, protože objev nabízí nové cíle pro vývoj léků.

Dlouhodobá studie zahrnovala globální konsorcium, včetně výzkumných pracovníků Johns Hopkins z Centra pro výzkum dědičných nemocí, kteří provedli celogenomové asociační studie na více než 4 000 vzorcích DNA - polovinu od pacientů, kteří nebyli ve spojení s Parkinsonovou chorobou, a poloviny od zdravých „kontrol“.

Tým potvrdil, že gen v oblasti lidského leukocytového antigenu (HLA) byl silně spojen s Parkinsonovou chorobou; tato oblast obsahuje velké množství genů souvisejících s funkcí imunitního systému.

Nová data, publikovaná v Genetika přírody, posílit předchozí studie, které naznačovaly roli infekcí, zánětů a autoimunity při Parkinsonově nemoci.

Tento genetický nález ukazuje, že zánět není jen výsledkem onemocnění, ale nějakým způsobem se podílí jako hráč na jeho vzniku.

"Jedná se o vzrušující zjištění z asociační studie pro celý genom (GWAS), která je zcela nezávislá na hypotéze a bez zkreslení, založená pouze na pohledu na celý genom a zjištění, jaké geny mohou souviset s Parkinsonovou chorobou," říká Kimberly Doheny , Ph.D.

Dlouho se věřilo, že běžný Parkinsonova choroba s pozdním nástupem nemá žádné genetické komponenty - že výlučnou příčinou jsou faktory prostředí.

Vzhledem k tomu, že geny byly poprvé zapleteny před téměř dvěma desetiletími, prokázala se Parkinsonova choroba jako „tvrdý oříšek“, říká Doheny a dodává, že hrstka GWAS provedená před tímto odhalila nic nového kromě potvrzení genů, u nichž bylo dříve zjištěno, že udělit riziko.

Doheny říká, že oddělením této studie GWAS byl pečlivý výběr vyšetřovatelů pacientů a péče o testované vzorky DNA. Hlavní řešitel studie, Haydeh Payami Ph.D., z newyorského ministerstva zdravotnictví, popisuje příspěvek CIDR jako „obrovský“.

Podle Payamiho trvalo vytvoření studie 18 let, na jehož naléhání byl sběr DNA a klinických informací standardizován pomocí nejpřísnějších výzkumných kritérií. Pacienti, kterým byly odebrány vzorky, byli po počátečních diagnózách sledováni nejméně tucet let, aby se ujistil, že skutečně mají Parkinsonovu chorobu, dodává Payami a vysvětluje, že přibližně 20 procent diagnóz pacientů s PD je ve skutečnosti chybných diagnóz.

Neurodegenerativní onemocnění postihující 1 až 2 procenta lidí ve věku nad 65 let může být obtížné diagnostikovat Parkinsonovu chorobu, protože neexistuje žádný definitivní test. Jeho příznaky, které zahrnují třes, pomalý pohyb, svalovou ztuhlost a potíže s rovnováhou, mohou být způsobeny mnoha dalšími věcmi, včetně dalších neurologických poruch, toxinů a dokonce i léků.

Samotný GWAS trval přibližně čtyři měsíce, říká Doheny, a stál přibližně 400 $ za testovaný vzorek; sekvenování celého genomu stojí asi 10 000 $ za vzorek.

Od roku 1996 poskytuje CIDR vysoce kvalitní genotypizační služby a statistické genetické konzultace lovcům genů: vědcům, kteří se snaží objevit geny, které přispívají k běžným chorobám, vylučováním variant v genomu.

Jeho rolí v Parkinsonově studii bylo zajistit, aby soubor dat o genotypizaci byl vysoce kvalitní, aby bylo čištění dat provedeno vhodně a aby byla asociační analýza přísná.

"Nyní máme další okno do toho, co se může dělat v Parkinsonově chorobě," říká Payami.

"Toto zjištění zakotvuje myšlenku zapojení imunitního systému do genetiky a přináší ji do popředí, pokud jde o to, kam by měl být směrován výzkum."

Nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID), jako je ibuprofen, podle studie chrání před Parkinsonovou chorobou.

Ne každý z nich však těží ve stejné míře. Výzkumníci tvrdí, že míra snížení rizika způsobená NSAID se může velmi lišit v závislosti na genetických rozdílech.

Zkoumání souvislosti mezi Parkinsonovou chorobou a zánětem, zejména v kontextu variabilních genetických vlastností jednotlivců, by pravděpodobně vedlo k lepším a selektivnějším lékům pro léčbu.

Zdroj: Johns Hopkins Medicine