Fragile X způsobuje příliš mnoho chvění v mozkových buňkách

Syndrom křehkého X je nejčastěji dědičnou formou mentální retardace. Zdá se, že transformuje některé mozkové buňky do chatterboxů, říkají vědci z Washington University School of Medicine v St. Louis.

Celé toto extra klábosení ztěžuje mozkovým buňkám identifikaci a reakci na důležité signály. To vede k problémům s pozorností, podobně jako u autismu. Ve skutečnosti je třicet procent pacientů s křehkým X autistických.

Mezi příznaky křehkého X patří mentální retardace, hyperaktivita, epilepsie, impulzivní chování a zpoždění řeči a chůze. Porucha také ovlivňuje anatomii, což vede k neobvykle velkým hlavám, plochým nohám, velké velikosti těla a výrazným rysům obličeje.

"Nevíme přesně, jak jsou informace kódovány v mozku, ale předpokládáme, že některé signály jsou důležité a některé jsou hlukové," říká hlavní autor Vitaly Klyachko, PhD, odborný asistent buněčné biologie a fyziologie.

"Náš teoretický model naznačuje, že změny, které jsme detekovali, mohou mozkovým buňkám mnohem obtížněji odlišit důležité signály od hluku."

Křehký X je způsoben mutacemi genu zvaného Fmr1. Tento gen se nachází na chromozomu X, jednom ze dvou pohlavních chromozomů. Ženy mají dvě kopie tohoto chromozomu, zatímco muži pouze jednu. Z tohoto důvodu je syndrom křehkého X častější u mužů a účinky u mužů bývají závažnější.

Vědci vymazali Fmr1 Gen před několika lety u myší k vytvoření modelu křehkého X. Bez tohoto genu vykazovaly myši sociální a behaviorální deficity podobné těm, které byly pozorovány u lidských křehkých X.

Normálně mozkové signály cestují jako nárazy elektrické energie. Tyto rázy trvají jen zlomek sekundy. Tato akce způsobí krátké uvolnění neurotransmiterů do krátké mezery mezi nervovými buňkami.

"Axony uvolňují mnohem více neurotransmiterů, než by měly, a myslíme si, že to matou systém a přetížují obvody," vysvětluje Klyachko. "Může to také způsobit problémy, pokud jde o mozkové buňky, které vyčerpávají své zdroje mnohem rychleji, než by normálně byly."

Když vědci injikovali syntetickou kopii genu (zvanou FMRP) do mozkových buněk myších modelů, rychle obnovily normální rázy elektrického proudu.

Vědci pokračují ve studiu FMRP. Doufají, že se dozví více o tom, jak jsou informace kódovány a zpracovávány na úrovni jednotlivých mozkových buněk. Podle výzkumníků bude pochopení účinků této chybné signalizace důležité při vývoji úspěšné léčby křehkého X a autismu.

Výzkum je publikován v časopise Neuron.

Zdroj: Lékařská fakulta Washingtonské univerzity